L’equità etnica nella medicina di precisione

L’equità etnica nella medicina di precisione

Last Updated on September 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

21 settembre 2022 – Qui, un grande pregiudizio nella ricerca genetica sulla sua applicabilità alla medicina “personalizzata”, o “di precisione” o “teragenomica” viene finalmente affrontato e portato avanti a tutti coloro che sono coinvolti in questi campi. Il problema fino ad ora è (ed era} che nella ricerca sulla genetica delle malattie per lo più persone di origine europea, che costituiscono solo circa il 16% della popolazione mondiale ma rappresentano quasi l’80% di tutti i partecipanti allo studio di associazione sull’intero genoma Questo costituisce un grande pregiudizio quando si tratta di prevedere il rischio di malattia da fattori genetici in quei pazienti di discendenza non europea.

I ricercatori hanno iniziato ad affrontare questo pregiudizio analizzando i dati sull’ascendenza genetica da un grande archivio genomico, la UCLA ATLAS Precision Health Biobank, in una popolazione di pazienti altamente diversificata che è coerente con la diversità globale di Los Angeles, una delle città più etnicamente diversificate del mondo e un luogo ideale per perseguire la medicina personalizzata e di precisione per le popolazioni etnicamente sottorappresentate. I ricercatori dell’UCLA stanno iniziando a sfruttare queste informazioni per valutare il rischio di malattia, le strategie di prevenzione e le opzioni di trattamento basate sulla composizione genetica individuale, o genotipo, e il loro fenotipo, che consiste in caratteristiche personali osservabili che derivano dall’interazione tra il loro genotipo e l’ambiente.

Come accennato in precedenza, le persone di origine europea costituiscono circa il 16% della popolazione mondiale, ma rappresentano quasi l’80% di tutti i partecipanti allo studio di associazione sull’intero genoma, rendendo i metodi esistenti per prevedere il rischio di malattie genetiche ampiamente imprecisi in quelli di persone non europee ascendenza, equità etnica alla medicina di precisione.

Quando si parla di razza ed etnia, le persone tendono a descrivere costrutti sociali che includono valori condivisi, norme culturali e comportamenti all’interno dei loro sottogruppi. Ma lo studio dell’UCLA esamina l’ascendenza genetica, la storia del genoma di un individuo e prende entrambi in considerazione. Lo studio apre l’opportunità di esplorare l’interazione tra i due background genetici (es. origini etniche) e costrutti sociali (es. influenze ambientali). Soprattutto tra quegli individui che si descrivono come multirazziali, l’ascendenza genetica ha poca correlazione con la razza e l’etnia autodichiarate, osserva il dottor Pasaniuc, autore senior di un articolo apparso su Genome Medicine che riporta i primi risultati dell’UCLA ATLAS Community Health Initiative. equità nella medicina di precisione.

Finora, i ricercatori hanno analizzato i genomi di circa 30.000 pazienti e hanno trovato un’incredibile quantità di diversità genetica. Gli antenati di praticamente tutti i continenti sono rappresentati tra i pazienti dell’UCLA e, per estensione, l’area di Los Angeles.

Guardando a una scala ancora più fine, i ricercatori hanno trovato gruppi di pazienti di origini filippine, coreane, giapponesi, persiane, armene e molte altre. Dato che la California e in particolare la grande area di Los Angeles è stata un obiettivo per l’immigrazione di persone da tutto il mondo da molto tempo, questi risultati potrebbero non essere troppo sorprendenti ma molto utili. Questi gruppi etnicamente diversi stanno fornendo enormi quantità di dati, il grande valore risiede nel modo in cui i dati vengono estratti, analizzati e sfruttati per migliorare la ricerca e l’assistenza sanitaria, in particolare per popolazioni altrimenti sottorappresentate o nemmeno riconosciute, La prevalenza di fattori genetici che influiscono sul rischio di malattia può variare da un gruppo di discendenza all’altro, evidenziando la necessità di tenere conto dell’ascendenza genetica quando si studia il rischio e si cerca di migliorare l’assistenza sanitaria personalizzata in una popolazione complessiva così diversificata come quella della comunità di Los Angeles, ma, naturalmente, e forse anche di più quindi, quando si applicano approcci di medicina di precisione agli individui delle diverse etnie nelle loro terre d’origine. Inoltre, sotto l’impressione di spostamenti di popolazioni come profughi a causa di guerre, o per fame, oa causa di discriminazioni culturali, in un dato luogo ci sarà una sempre maggiore mescolanza di etnie. Ciò rappresenterà una sfida sempre più straordinaria su trattamenti di precisione clinica adeguati in tutto il mondo. Questa sfida ovviamente si applica anche quando si trattano i membri delle popolazioni indigene, allo stesso modo in tutto il mondo.

Nel complesso, il presente studio ATLAS raccoglie campioni biologici da pazienti consenzienti dell’UCLA Health, codifica i campioni, rimuove qualsiasi informazione di identificazione personale e fornisce i campioni a ricercatori approvati che cercano nuovi modi per prevenire, rilevare e trattare i problemi di salute. I dati demografici autodichiarati, comprese le designazioni di razza ed etnia, provengono da cartelle cliniche elettroniche collegate. Anche questi sono spersonalizzati per l’anonimato. I risultati sottolineano l’utilità di studiare i genomi di individui diversi attraverso sforzi di genotipizzazione su scala di biobanca collegati alla fenotipizzazione di cartelle cliniche elettroniche in cui i fenotipi sono derivati ​​da condizioni cliniche documentate nelle cartelle cliniche. Questo approccio garantisce alla fine la validità delle correlazioni derivate genotipo-fenotipo in veri gruppi etnici di pazienti.

Possiamo anche affermare con orgoglio che l’etnia è stata ed è tuttora una questione importante su thasso. Pertanto, abbiamo avuto diversi articoli sul tema come “Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer“, su “Cancer is not like cancer: Ethnic background matters“, su “Degree of African ancestry may influence gene expression levels“, su “Gene expression and ethnicity: Does it matter?“, su “Mutant genes linked to Parkinson’s disease in some patients of Japanese or European descent“, o su “Are Asians at higher genetic risk of serious adverse events to common medications?”, tutti hanno a che fare con l’etnia.

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