11 marzo 2023 – Il gene APOE codifica per l’apolipoproteina E (Apo-E), una proteina coinvolta nel metabolismo dei grassi nel corpo dei mammiferi. Un sottotipo è implicato nella malattia di Alzheimer e nelle malattie cardiovascolari. Recentemente, i ricercatori della Stanford …

Variante missenso APOE collegata all’aumento del rischio di malattia di Alzheimer negli afroamericani Continua a leggere »

08 gennaio 2023 – Nella medicina di precisione e/o mirata di oggi, i medici in genere iniziano con la determinazione dell’espressione fenotipica del paziente di una malattia (ovvero, stabiliscono un riscontro clinico) e poi proseguono scoprendo il background genetico del …

Varianti genomiche ricondotte a malattie genetiche: un nuovo approccio? Continua a leggere »

29 dicembre 2022 – I molti effetti della ketamina sono clinicamente gestibili? Per il trattamento dei medici e dei loro pazienti che ricevono ketamina per un certo numero di indicazioni come l’inizio e il mantenimento dell’anestesia generale, alcune forme di …

Ketamina, depressione, dipendenza: è una cura, una causa o un circolo vizioso? Continua a leggere »

11 dicembre 2022 – Conosciamo tutti i cinque sensi che ci consentono di sperimentare ciò che ci circonda, vale a dire vista, udito, olfatto, gusto e tatto. Tuttavia, altrettanto importante ma molto meno conosciuto è il cosiddetto Sesto Senso. In …

Il sesto senso: Ci sono geni ad esso associati? Continua a leggere »

08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …

Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Continua a leggere »

20 novembre 2022 – La genetica degli effetti collaterali dei farmaci. Circa il 95% delle persone ha una variante genetica che influenza la loro risposta ad almeno un farmaco. Medici curanti, ricercatori clinici e pazienti affetti conoscono bene i gravi …

Esiste una genotipizzazione preventiva per evitare effetti avversi da farmaci (ADR)? Continua a leggere »

10 novembre 2022 – La tossicodipendenza è un enorme problema sociale delle nostre società odierne. Il problema non esiste solo negli Stati Uniti, ma anche in altri paesi del mondo, con un numero enorme di vittime a causa dell’alcolismo, del …

I geni influenzano il nostro rischio di dipendenza? Continua a leggere »

29. ottobre 2022 – È stata creata una prima linea guida clinica sulla sindrome di Schaaf-Yang per professionisti e famiglie. Migliorare la conoscenza della sindrome di Schaaf-Yang (SYS), una malattia ultra rara causata dalle mutazioni del gene MAGEL2, è l’obiettivo …

La rarissima sindrome di Schaaf-Yang e il gene MAGEL2 Continua a leggere »

21 ottobre 2022 – Perché vogliamo bere (forse troppo)? E cosa ha a che fare questo con i nostri geni e perché è importante per il nostro rischio alcolico? Queste sono alcune delle domande che emergono da un recente articolo …

Perché vogliamo bere: ci sono dei geni dietro? Continua a leggere »

18 ottobre 2022 – “La polizia del Gambia collega i decessi infantili agli sciroppi per la tosse importati da un’azienda statunitense”. Questo è un rapporto di Reuters che illustra in modo tragico il problema della globalizzazione di tutti i processi coinvolti …

Il Gambia: morti di bambini dovute a sciroppi per la tosse Continua a leggere »