20 aprile 2024 – Recentemente ci sono state diverse pubblicazioni sui media sulla falsariga di “Mamma con una malattia ‘unica nel suo genere’ che causa la crescita di tumori su tutto il corpo, terrorizzata di morire da sola” riferendosi a …

Neurofibromatosi (NF-1): terrificante crescita del tumore su tutto il corpo Continua a leggere »

15 marzo 2024 – In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare del 28 febbraio, la Fondazione svizzera per le persone affette da malattie rare ha attirato l’attenzione sulle sfide e sui bisogni attuali delle persone colpite. In Europa una …

Malattie rare: nessuna diagnosi o il farmaco più costoso al mondo? Continua a leggere »

29. ottobre 2022 – È stata creata una prima linea guida clinica sulla sindrome di Schaaf-Yang per professionisti e famiglie. Migliorare la conoscenza della sindrome di Schaaf-Yang (SYS), una malattia ultra rara causata dalle mutazioni del gene MAGEL2, è l’obiettivo …

La rarissima sindrome di Schaaf-Yang e il gene MAGEL2 Continua a leggere »