Wo sich Porträtfotos mit Genetik und KI treffen

Last Updated on

13. Juni 2019 – Das ist einfach faszinierende Wissenschaft und Medizin. Die Forscher testen neuronale Netzewerke, die automatisch Porträtfotos mit genetischen und phänotypischen Patientendaten kombinieren, um mit Hilfe der künstlichen Intelligenz (KI) eine endgültige Diagnose erblich bedingter seltener Krankheiten zu erhalten. In einer im Journal of Genetics in Medicine veröffentlichten Studie mit 679 Patienten mit 105 seltenen Krankheiten hat ein interdisziplinäres Wissenschaftlerteam gezeigt, dass KI seltene Krankheiten tatsächlich effizienter und zuverlässiger diagnostizieren kann.

Einige genetische Porträts aus dem Journal of Design

Viele Patienten mit seltenen Krankheiten durchlaufen lange klinische Untersuchungen, bis sie richtig diagnostiziert werden. Damit geht wertvolle Zeit verloren, die für eine frühzeitige Therapie tatsächlich benötigt wird, um fortschreitende gesundheitliche Schäden abzuwenden, so Prof. Krawitz vom Institut für Genomstatistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn (UKB).

Gemeinsam mit dem internationalen Forscherteam hat Prof. Krawitz gezeigt, wie mit KI in der Gesichtsanalyse vergleichsweise schnelle und zuverlässige Diagnosen gestellt werden können. Die Forscher verwendeten Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Krankheiten, die durch die Veränderung eines einzelnen Gens verursacht wurden. Hierzu gehört beispielsweise die Mukopolysaccharidose (MPS), die zu Knochendeformationen, Lernschwierigkeiten, und zu Wachstumsstörungen führt. Das Mabry-Syndrom führt ebenfalls zu einer geistigen Behinderung. Allen diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge der Betroffenen Auffälligkeiten aufweisen. Dies ist besonders charakteristisch für das Kabuki-Syndrom (KMS), bei dem die Gesichtszüge an das Aussehen einer traditionellen japanischen Theaterform erinnern. Die Augenbrauen sind gewölbt, der Augenabstand ist groß und die Lidabstände sind lang.

Die verwendete Software kann diese charakteristischen Merkmale anhand eines Fotos automatisch erkennen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und den genetischen Daten kann mit hoher Genauigkeit berechnet werden, um welche Krankheit es sich am wahrscheinlichsten handelt. Das KI- und Digital Health-Unternehmen FDNA hat das neuronale Netzwerk DeepGestalt entwickelt, das die Forscher hier als Instrument der künstlichen Intelligenz für ihre Studie verwendeten. DeepGestalt wird auch in der Face2Gene-Anwendungssuite desselben Unternehmens verwendet.

Laut dem Herrn Gelbmann, dem CEO von FDNA, ist die Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse (PEDIA), wie sie in der vorliegenden Studie durchgeführt wurde, ein einzigartiges Beispiel für Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation. Die Integration eines fortschrittlichen KI- und Gesichtsanalyse-Frameworks wie DeepGestalt in den Variantenanalyse-Workflow wird sicherlich zu einem neuen Paradigma für überlegene Gentests führen. 

Die Wissenschaftler trainierten dieses Computerprogramm mit rund 30.000 Porträtaufnahmen von Menschen, die von seltenen Syndromerkrankungen betroffen sind. „In Kombination mit der Gesichtsanalyse können die entscheidenden genetischen Faktoren herausgefiltert und Gene priorisiert werden“, sagte Prof. Krawitz. „Die Zusammenführung von Daten im neuronalen Netzwerk verkürzt die Datenanalysezeit und führt zu einer höheren Diagnoserate.“ Prof. Kravitz arbeitet seit geraumer Zeit mit FDNA zusammen. “Dies ist von großem wissenschaftlichen Interesse für uns und ermöglicht es uns, in einigen ungelösten Fällen eine Ursache zu finden”, sagte Prof. Krawitz. “Viele Patienten suchen derzeit noch nach einer Erklärung für ihre Symptome”. 

Die Studie war eine erweiterte Teamarbeit zwischen Informatik und Medizin. Dies wird durch die gemeinsame Erstautorschaft des Informatikers Tzung-Chien Hsieh, Doktorand am Institut von Professor Krawitz, und Dr. Martin Atta Mensah, Arzt am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité und Stipendiat der Clinician Scientist Program der Charité und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH). Prof. Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, nahm ebenso wie über 90 andere Wissenschaftler an der Studie teil. 

„Die Patienten möchten eine schnelle und genaue Diagnose. KI unterstützt Ärzte und Wissenschaftler bei der Verkürzung der Reise “, sagt Frau Dr. Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Deutschen Allianz der Patienten mit chronisch seltenen Krankheiten (ACHSE). „Dies verbessert in gewissem Maße auch die Lebensqualität der Betroffenen.

Insgesamt ist dies ein faszinierendes Gebiet der Medizin, das alles von der KI über die Genetik bis hin zu offenkundigen menschlichen Phänotypen umfasst, um nützliche Informationen für Patienten bereitzustellen. Man könnte sich leicht vorstellen, dass sowohl Therapieoptionen als auch unerwünschte Ereignisse leicht in diese Konzepte von DeepGestalt integriert werden könnten, um in Zukunft so etwas wie „DeepHealing“ hervorzubringen, um das ultimative Ziel in der Medizin zu erreichen: den Patienten zu heilen. In jedem Fall hatte Thasso bereits einige frühere Beiträge  im Zusammenhang mit der Verwendung von Werkzeugen zur Gesichtserkennung, KI und genetischen Big Data in Face2Gene (hier) oder zur Diagnose spezifischer Störungen wie einer als intellektueller Behinderung (IB) bezeichneten Erkrankung (hier) veröffentlicht. 

Sehen Sie hier eine Sequenz über eine Anwendung von KI in der porträtbasierten vertieften Phänotypisierung:

Print Friendly, PDF & Email

Tags: , , , , , , , , , , ,
About the Author
thassodotcom Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

Your opinion

Comment

No comments yet

thasso: zustände

thasso: kurzmitteilungen

thasso post: magazin

View my Flipboard Magazine.

thasso: kategorien

thasso: archive

thasso: einfacher chat

You must be a registered user to participate in this chat.

  • Researchers find new mutation in the leptin gene June 21, 2019
    The global obesity epidemic is so far-reaching it now has an overarching name: globesity. Texas Biomed Staff Scientist Raul Bastarrachea, M.D., is part of a team that discovered a new mutation in the gene that regulates the key hormone suppressing hunger called leptin. This new mutation could help researchers understand why people develop excess of […]
  • Rare recessive mutations pry open new windows on autism June 21, 2019
    Over the past decade, autism spectrum disorder has been linked to mutations in a variety of genes, explaining up to 30 percent of all cases to date. Most of these variants are de novo mutations, which are not inherited, affect just one copy of a gene, and are relatively easy to find. The lab of […]
  • Researchers discover new genetic link to premenopausal breast cancer June 20, 2019
    University of Alberta researchers have added a new genetic marker to the breast cancer map, helping to expand the list of genetic mutations clinicians can watch for in cancer screenings.
  • How do birth defects affect childhood cancer risk? June 20, 2019
    (HealthDay)—Children with birth defects may be at increased risk for childhood cancer, a new study finds.
  • God doesn't play dice, does cancer? June 20, 2019
    The saying "God doesn't play dice" is meant to suggest that nothing happens by chance. On the other hand, cancer seems like the ultimate happenstance: Don't we all have a 43-year-old, vegan, triathlete friend fighting cancer? Does this mean that cancer plays dice? According to the traditional model of how cancer develops, yes: Every time […]
  • Oral steroids put patients with inflammatory disease at high risk of infection June 24, 2019
    Oral steroid use in patients with the inflammatory diseases polymyalgia rheumatica and/or giant cell arteritis significantly increased the risk of infection, and the risk increased with higher doses, found a study in CMAJ (Canadian Medical Association Journal).
  • Study finds micronutrient deficiencies common at time of celiac disease diagnosis June 24, 2019
    Micronutrient deficiencies, including vitamins B12 and D, as well as folate, iron, zinc and copper, are common in adults at the time of diagnosis with celiac disease. These deficiencies should be addressed at that time, according to a study by Mayo Clinic researchers.
  • Survivors of childhood brain tumors experience lasting cognitive and socioeconomic burdens June 24, 2019
    Survivors of childhood brain tumors who received radiotherapy and were very young at the time of diagnosis may experience cognitive and socioeconomic burdens decades after treatment, according to a study published early online in CANCER, a peer-reviewed journal of the American Cancer Society. Interventions such as cognitive therapies and educational and occupational services may be […]
  • New reports provide guidance for obesity care June 24, 2019
    Advocates for obesity prevention and treatment have designed two new resources for medical educators, healthcare providers and community programs that will enhance the level of care for patients, according to two new studies published online today in Obesity, the flagship journal of The Obesity Society. The resources include the first set of competencies for how […]
  • Suicide, accidents, and hepatitis: The leading causes of death for Veterans in their first year of PTSD treatment June 24, 2019
    According to a new study in the American Journal of Preventive Medicine, published by Elsevier, United States Veterans seeking treatment for posttraumatic stress disorder (PTSD) are at increased risk of death compared with the general population. Veterans with PTSD are twice as likely to die from suicide, accidental injury, and viral hepatitis than the general […]
Top