Wo sich Porträtfotos mit Genetik und KI treffen

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13. Juni 2019 – Das ist einfach faszinierende Wissenschaft und Medizin. Die Forscher testen neuronale Netzewerke, die automatisch Porträtfotos mit genetischen und phänotypischen Patientendaten kombinieren, um mit Hilfe der künstlichen Intelligenz (KI) eine endgültige Diagnose erblich bedingter seltener Krankheiten zu erhalten. In einer im Journal of Genetics in Medicine veröffentlichten Studie mit 679 Patienten mit 105 seltenen Krankheiten hat ein interdisziplinäres Wissenschaftlerteam gezeigt, dass KI seltene Krankheiten tatsächlich effizienter und zuverlässiger diagnostizieren kann.

Einige genetische Porträts aus dem Journal of Design

Viele Patienten mit seltenen Krankheiten durchlaufen lange klinische Untersuchungen, bis sie richtig diagnostiziert werden. Damit geht wertvolle Zeit verloren, die für eine frühzeitige Therapie tatsächlich benötigt wird, um fortschreitende gesundheitliche Schäden abzuwenden, so Prof. Krawitz vom Institut für Genomstatistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn (UKB).

Gemeinsam mit dem internationalen Forscherteam hat Prof. Krawitz gezeigt, wie mit KI in der Gesichtsanalyse vergleichsweise schnelle und zuverlässige Diagnosen gestellt werden können. Die Forscher verwendeten Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Krankheiten, die durch die Veränderung eines einzelnen Gens verursacht wurden. Hierzu gehört beispielsweise die Mukopolysaccharidose (MPS), die zu Knochendeformationen, Lernschwierigkeiten, und zu Wachstumsstörungen führt. Das Mabry-Syndrom führt ebenfalls zu einer geistigen Behinderung. Allen diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge der Betroffenen Auffälligkeiten aufweisen. Dies ist besonders charakteristisch für das Kabuki-Syndrom (KMS), bei dem die Gesichtszüge an das Aussehen einer traditionellen japanischen Theaterform erinnern. Die Augenbrauen sind gewölbt, der Augenabstand ist groß und die Lidabstände sind lang.

Die verwendete Software kann diese charakteristischen Merkmale anhand eines Fotos automatisch erkennen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und den genetischen Daten kann mit hoher Genauigkeit berechnet werden, um welche Krankheit es sich am wahrscheinlichsten handelt. Das KI- und Digital Health-Unternehmen FDNA hat das neuronale Netzwerk DeepGestalt entwickelt, das die Forscher hier als Instrument der künstlichen Intelligenz für ihre Studie verwendeten. DeepGestalt wird auch in der Face2Gene-Anwendungssuite desselben Unternehmens verwendet.

Laut dem Herrn Gelbmann, dem CEO von FDNA, ist die Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse (PEDIA), wie sie in der vorliegenden Studie durchgeführt wurde, ein einzigartiges Beispiel für Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation. Die Integration eines fortschrittlichen KI- und Gesichtsanalyse-Frameworks wie DeepGestalt in den Variantenanalyse-Workflow wird sicherlich zu einem neuen Paradigma für überlegene Gentests führen. 

Die Wissenschaftler trainierten dieses Computerprogramm mit rund 30.000 Porträtaufnahmen von Menschen, die von seltenen Syndromerkrankungen betroffen sind. „In Kombination mit der Gesichtsanalyse können die entscheidenden genetischen Faktoren herausgefiltert und Gene priorisiert werden“, sagte Prof. Krawitz. „Die Zusammenführung von Daten im neuronalen Netzwerk verkürzt die Datenanalysezeit und führt zu einer höheren Diagnoserate.“ Prof. Kravitz arbeitet seit geraumer Zeit mit FDNA zusammen. “Dies ist von großem wissenschaftlichen Interesse für uns und ermöglicht es uns, in einigen ungelösten Fällen eine Ursache zu finden”, sagte Prof. Krawitz. “Viele Patienten suchen derzeit noch nach einer Erklärung für ihre Symptome”. 

Die Studie war eine erweiterte Teamarbeit zwischen Informatik und Medizin. Dies wird durch die gemeinsame Erstautorschaft des Informatikers Tzung-Chien Hsieh, Doktorand am Institut von Professor Krawitz, und Dr. Martin Atta Mensah, Arzt am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité und Stipendiat der Clinician Scientist Program der Charité und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH). Prof. Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, nahm ebenso wie über 90 andere Wissenschaftler an der Studie teil. 

„Die Patienten möchten eine schnelle und genaue Diagnose. KI unterstützt Ärzte und Wissenschaftler bei der Verkürzung der Reise “, sagt Frau Dr. Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Deutschen Allianz der Patienten mit chronisch seltenen Krankheiten (ACHSE). „Dies verbessert in gewissem Maße auch die Lebensqualität der Betroffenen.

Insgesamt ist dies ein faszinierendes Gebiet der Medizin, das alles von der KI über die Genetik bis hin zu offenkundigen menschlichen Phänotypen umfasst, um nützliche Informationen für Patienten bereitzustellen. Man könnte sich leicht vorstellen, dass sowohl Therapieoptionen als auch unerwünschte Ereignisse leicht in diese Konzepte von DeepGestalt integriert werden könnten, um in Zukunft so etwas wie „DeepHealing“ hervorzubringen, um das ultimative Ziel in der Medizin zu erreichen: den Patienten zu heilen. In jedem Fall hatte Thasso bereits einige frühere Beiträge  im Zusammenhang mit der Verwendung von Werkzeugen zur Gesichtserkennung, KI und genetischen Big Data in Face2Gene (hier) oder zur Diagnose spezifischer Störungen wie einer als intellektueller Behinderung (IB) bezeichneten Erkrankung (hier) veröffentlicht. 

Sehen Sie hier eine Sequenz über eine Anwendung von KI in der porträtbasierten vertieften Phänotypisierung:

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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