Verbessern globale Bemühungen die klinische Versorgung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen?

Last Updated on March 27, 2025 by Joseph Gut – thasso

27. März 2025 – Es gibt mehr als 10.000 seltene genetische Erkrankungen, von denen etwa drei Viertel Kinder betreffen. Insgesamt treten seltene Erkrankungen immer häufiger auf und betreffen weltweit etwa 300 Millionen Menschen. Jedes dritte Kind mit einer seltenen Erkrankung stirbt vor dem fünften Lebensjahr.

Globale Partnerschaften, die wissenschaftliche Forschung in die klinische Versorgung integrieren, revolutionieren laut einem neuen Bericht die Diagnose und Behandlung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen. Trotz der Fortschritte in der Genomik, die seltene genetische Erkrankungen innerhalb weniger Tage erkennen können, sind erhebliche Herausforderungen zu bewältigen, um die Gesundheit von Kindern zu verbessern. Globale Kooperationen wie das International Precision Child Health Partnership/Consortium (IPCHiP), das evidenzbasierte Ansätze zur Entscheidungsfindung in Echtzeit nutzt, revolutionieren die Patientenversorgung.

Mehr als 70 % der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. In der jüngeren Vergangenheit war die genetische Diagnose der erste Schritt zur personalisierten Medizin. Fortschritte in der Genomik, insbesondere in der Exom- und Genomsequenzierung, und die Integration dieser Tests in den klinischen Alltag haben die diagnostischen Ergebnisse für seltene Krankheiten deutlich verbessert, erklärte Dr. Howell, ein treibender Befürworter des IPCHiP. Genetische Diagnosen liefern daher oft wichtige Informationen für das klinische Management, die Behandlung, die Prognose und den Zugang zu Ressourcen und Unterstützung. Für über 600 Gene seltener Krankheiten, die oft im Kindesalter auftreten und schwere Erkrankungen verursachen, stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, was die Dringlichkeit einer Verbesserung der Diagnoseraten unterstreicht.

Ein Bericht, der zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 in npj Genomic Medicine veröffentlicht wurde, stellte fest, dass angesichts des eingeschränkten und oft ungleichen Zugangs zu Genomtests umfassende internationale Anstrengungen erforderlich sind, um eine präzise Diagnose zu beschleunigen und evidenzbasierte Praxisänderungen umzusetzen. Das vom Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), dem Hospital for Sick Children (SickKids), dem Boston Children’s Hospital, dem UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) und dem Great Ormond Street Hospital (GOSH) herausgegebene bzw. geleitete Papier legt nahe, dass ein koordinierter Ansatz auf globaler Ebene die Zusammenarbeit stärken und die Forschungsergebnisse maximieren kann, indem er auf dem vielfältigen Fachwissen und den bestehenden Bemühungen aufbaut, Doppelarbeit reduziert und Rahmenbedingungen für eine verantwortungsvolle Datenerhebung und -weitergabe schafft.

Das bedeutet, dass auch multidisziplinäre Kooperationen erforderlich sind, um Kliniker und Wissenschaftler zu vernetzen, das Verständnis von Krankheiten zu verbessern und Partnerschaften mit der Industrie, Stiftungen und Patientenvertretungen aufzubauen, um Möglichkeiten für die Entwicklung neuer Therapien zu identifizieren und diese schnell in die Klinik zu übertragen. Hier kommt IPCHiP ins Spiel, um die medizinische und wissenschaftliche Expertise von MCRI, SickKids, dem Boston Children’s Hospital, dem GOS ICH und dem GOSH zu nutzen, um genomische Daten zu nutzen und so die Entdeckung und Entwicklung therapeutischer Optionen zu beschleunigen. IPCHiP wurde kürzlich zum „Treiberprojekt“ der Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) ernannt.

IPCHiP ist die erste große globale klinische Kooperation im Bereich Genomik und Präzisionskindergesundheit. Dank dieser internationalen Partnerschaften, die sich auf seltene Krankheiten konzentrieren, können innovative Diagnoselösungen und die Arbeit an neuen Behandlungen zur Verbesserung der Gesundheitsergebnisse entwickelt werden. Im ersten IPCHiP-Flaggschiffprojekt Gene-STEPS wurde festgestellt, dass die schnelle Genomsequenzierung bei der Diagnose von Epilepsie bei Babys hochwirksam ist und in den meisten Fällen zu besseren, gezielteren Behandlungsmöglichkeiten führt. Die 2023 in „The Lancet Neurology“ veröffentlichte Studie berichtete, dass die schnelle Genomsequenzierung eine hohe Diagnoserate von 43 % für kindliche Epilepsie aufweist, was die Notwendigkeit eines verbesserten Zugangs zu Spitzentechnologie in der klinischen Versorgung unterstreicht.

Während diese zitierte Studie auf der Gewinnung von Genomsequenzierungsdaten von Kindern mit Epilepsie basiert, die in der Bevölkerung nicht selten und weit verbreitet ist, dürfte es schwieriger sein, weltweit ausreichend klinische Beispiele von Kindern mit selbst selteneren Erkrankungen zu erhalten und die enorme Menge an genetischen Daten zu erfassen, die zur Bestimmung der prädiktiven genetischen Korrelationen für den prädiktiven Phänotyp bei einem einzelnen Kind erforderlich ist. Daher könnte es selbst weltweit eine echte Herausforderung sein, Zugang zu Kindern mit beispielsweise dem PURA-Syndrom oder dem Hamamy-Syndrom zu erhalten, um nur einige Beispiele zu nennen.

Dennoch birgt das Konzept hinter IPCHiP großes Potenzial zur Verbesserung der klinischen Versorgung von Kindern mit genetischen Erkrankungen. Eine der nächsten geplanten Kohortenstudien wird sich auf Neugeborene mit Hypotonie konzentrieren, d. h. mit einem niedrigen Muskeltonus, der zu Schwierigkeiten beim Füttern, beim Kopfhalten und beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen führen kann. Diese Studie wird das Konzept hinter IPCHiP sicherlich weiter stärken und bestätigen, dass globale Anstrengungen die klinische Versorgung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen verbessern werden. Weitere Informationen zu diesem Thema erhalten Sie von Dr. Katherine B. Howell, einer der treibenden Kräfte der International Precision Child Health Partnership (IPCHiP).

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