16. Juni 2025 – Die Epidermolysis Bullosa Distrophica (EDB) ist eine genetische Erkrankung, die in drei Subtypen unterteilt wird: i) die Epidermolysis bullosa rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa bullosa vom Hallopeau-Siemens-Typ (RDEB), ii) die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa vom Nicht-Hallopeau-Siemens-Typ und …
Rezessive Dystrophe Epidermolysis Bullosa (RDEB) Read more »
27. März 2025 – Es gibt mehr als 10.000 seltene genetische Erkrankungen, von denen etwa drei Viertel Kinder betreffen. Insgesamt treten seltene Erkrankungen immer häufiger auf und betreffen weltweit etwa 300 Millionen Menschen. Jedes dritte Kind mit einer seltenen Erkrankung …
11. März 2025 – Schützt eine Genvariante vor dem COPA-Syndrom, einer verheerenden Erbkrankheit? Das COPA-Syndrom ist eine kürzlich beschriebene autosomal-dominante angeborene Immundefekterkrankung, die durch hohe Titer von Autoantikörpern und interstitielle Lungenerkrankung gekennzeichnet ist. Viele Betroffene leiden zusätzlich an Arthritis und …
Schützt die Genvariante HAQ-STING vor dem COPA-Syndrom? Read more »
03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …
Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »
31 Juli 2022 – Dies ist ein verblüffender Artikel aus dem Nachrichtenportal MedicalXpress, den ich hier fast original und ungekürzt vorstelle. Alle Referenzen gehen also an die Autoren von MedicalXpress. Hier der Artikel: Das Rady Children’s Institute for Genomic Medicine …
Gibt es eine schnelle Erkennung von 500 (seltenen) genetischen Krankheiten? Read more »