25 marzo 2025 – Esistono più di 10.000 malattie genetiche rare, di cui circa tre quarti colpiscono i bambini. Nel complesso, le malattie rare stanno diventando sempre più comuni, colpendo circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Un …

Gli sforzi globali migliorano l’assistenza clinica per i bambini affetti da malattie genetiche rare? Continua a leggere »

12 marzo 2025 – Una variante genetica protegge dalla sindrome COPA, una devastante malattia ereditaria? La sindrome COPA è un difetto congenito autosomico dominante dell’immunità descritto di recente, caratterizzato da autoanticorpi ad alto titolo e malattia polmonare interstiziale, con moltiindividui …

La variante genetica HAQ-STING protegge dalla sindrome COPA? Continua a leggere »

08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …

Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Continua a leggere »