27 de marzo de 2025 – Existen más de 10 000 enfermedades genéticas raras, de las cuales aproximadamente tres cuartas partes afectan a niños. En general, las enfermedades raras son cada vez más comunes y afectan a unos 300 millones de …

¿Mejoran los esfuerzos globales la atención clínica para niños con enfermedades genéticas raras? Leer más »

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »