¿Pueden las pruebas de tres genes prevenir el 75 % de los efectos secundarios evitables de ciertos medicamentos?

Last Updated on abril 3, 2025 by Joseph Gut – thasso

30 de marzo de 2025 – Un nuevo estudio de la Universidad Queen Mary de Londres reveló que el 9 % de todas las reacciones adversas a medicamentos (RAM) notificadas al organismo regulador de medicamentos del Reino Unido están asociadas con medicamentos cuyo riesgo de efectos secundarios depende en parte de los genes del paciente. De este subconjunto de RAM, el 75 % se asoció con solo tres genes que afectan la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos. Por lo tanto, las pruebas genéticas antes de recetar podrían ayudar a evitar RAM en estos casos.

En los últimos 60 años, el programa de Tarjeta Amarilla de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) registró más de un millón de informes de efectos secundarios, también conocidos como reacciones adversas a medicamentos (RAM). Estudios previos han indicado que más del 99 % de las personas presentan variantes genéticas que podrían provocar una respuesta adversa a ciertos medicamentos.

En algunos casos, estas reacciones pueden ser graves y provocar problemas de salud adicionales, hospitalizaciones más prolongadas o incluso la muerte. Se estima que el coste de las reacciones adversas a medicamentos (RAM) para el NHS supera los 2000 millones de libras esterlinas al año. El estudio, publicado en PLOS Medicine y dirigido por el Dr. Magavern, de la Universidad Queen Mary de Londres, analizó más de 1,3 millones de informes de RAM presentados al programa de Tarjeta Amarilla de la MHRA. Se descubrió que 115 789 (9 %) estaban asociados con fármacos cuyo riesgo de efectos secundarios puede modificarse mediante información farmacogenómica (PGx) para orientar la prescripción. De estos, el 75 % se asociaba con tres genes que afectan la forma en que una persona procesa los medicamentos (CYP2C19, CYP2D6 y SLCO1B1). Cabe destacar que CYP2C19 y CYP2D6 son miembros destacados de la extensa familia de genes CYP P450, con un número considerable de variantes alélicas en diversas poblaciones. El papel de estas variantes en la metabilididad de los fármacos o en los efectos adversos de los mismos se analiza en recursos como PharmKGB y CPIC.

Los tipos de medicamentos que mostraron el mayor volumen de reacciones adversas a medicamentos (RAM) que podrían prevenirse mediante la personalización de la prescripción con información genética fueron los tratamientos para trastornos psiquiátricos (47%) y problemas cardiovasculares (24%). El estudio también reveló que los pacientes con RAM mitigables con PGx eran más propensos a ser hombres, mayores y a experimentar efectos secundarios graves, pero no mortales.

Los ensayos clínicos han demostrado que el uso de información genética para guiar la prescripción preventiva, como ajustar la dosis o elegir un medicamento diferente, puede evitar las RAM y mejorar los resultados de los pacientes. Esta investigación destaca el potencial de integrar las pruebas farmacogenómicas en la práctica clínica para que los medicamentos sean más seguros y eficaces para los pacientes.

El Dr. Magavern, profesor académico clínico del NIHR en el Centro de Farmacología Clínica y Medicina de Precisión de Queen Mary, quien dirigió el estudio, afirma que es importante comprender el panorama de los efectos secundarios notificados a nivel nacional durante el último medio siglo para dilucidar el impacto que el uso prospectivo de pruebas genéticas para personalizar la prescripción podría tener en el Reino Unido. De igual manera, el profesor Sir Mark Caulfield, subdirector de Salud en Queen Mary y coautor, afirmó que este era el análisis más amplio sobre el posible papel de la farmacogenómica en las reacciones adversas realizado por un sistema nacional de notificación espontánea. El estudio sugiere que el 9 % de estos informes podrían estar relacionados con nuestra composición genética. Esto podría evitarse si se hubiera medido la composición genética de la persona antes de recetar estos medicamentos. Es hora de que el NHS considere la adopción de pruebas preventivas para genes conocidos que interactúan con los medicamentos.

Esto demuestra cómo los informes de sospechas de efectos secundarios al programa Tarjeta Amarilla pueden ayudarnos a comprender mejor y prevenir los efectos secundarios graves, incluidos los relacionados con factores genéticos. El programa Tarjeta Amarilla de la MHRA recopila informes de sospechas de efectos secundarios de pacientes, el público y los profesionales sanitarios, y desempeña un papel importante en la supervisión de la seguridad de los medicamentos en el Reino Unido. Esta investigación también refuerza la importancia de nuestro pionero Biobanco Tarjeta Amarilla con Genomics England, que nos ayudará a adoptar un enfoque más personalizado y proactivo para la seguridad del paciente y a hacer que los medicamentos sean más seguros para todos.

Cabe mencionar que thasso ya había publicado varios artículos sobre reacciones adversas a medicamentos en relación con los análisis genéticos para evitarlas (aquí, aquí, aquí, y aquí, por mencionar solo algunos). Además, uno de los promotores de Thasso (J.G.) ya había patentado en 2005, junto con sus colaboradores de la entonces TheraStrat AG, una patente estadounidense sobre el concepto de “fármaco y chip”, cuyo objetivo era determinar prospectivamente la predisposición genética de las personas a sufrir reacciones adversas a medicamentos (RAM) antes de la exposición de los pacientes a fármacos críticos.

Vea aquí una secuencia sobre el impacto de la farmacogenómica/farmacogenética en las reacciones adversas a medicamentos (en inglés):

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