Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

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 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Madame Cameron

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur. À 71 ans, Mme Cameron n’a jamais mal, jamais peur et n’est jamais stressée; elle est un cas vraiment exceptionnel.

Selon des recherches approfondies, chercheurs ont conclu que cette particularité s’expliquait par une mutation génétique. Donc, dans une famille italienne, des scientifiques ont pu identifier la mutation génétique qui est à l’origine de cette annulation de la douleur. Il s’agit d’une anomalie rare du gene ZFHX2 qui a été identifiée dans cette famille italienne où des membres de la famille appartenant à des générations différentes ne ressentent presque aucune douleur, même lorsqu’ils sont gravement blessés. Les chercheurs ont inventé pour cette observation phénotypique familiale le meilleur et plus mémorable terme “syndrome de Marsili”, d’après le nom de cette famille italienne.

Par contre, l’insensibilité congénitale à la douleur (CIP), également connue sous le nom d’analgésie congénitale, a déjà été reconnue et représente une ou plusieurs maladies rares dans lesquelles une personne ne peut pas ressentir (et n’a jamais ressenti) de douleur physique. Dans certains cas, les facteurs moléculaires (génétiques) sous-jacents impliqués ont été identifiés. Par exemple, le gène SCN9A semble jouer un rôle important dans ces conditions rares. Ainsi, SCN9A code pour la sous-unité α de type IX à canal sodique dépendante du voltage, appelée Nav1.7, qui est situé dans les neurones périphériques et joue un rôle important dans la production de potentiel d’action dans ces cellules. Des études génétiques récentes ont identifié le dysfonctionnement de Nav1.7 dans différents troubles de la douleur humaine. Les mutations non sens de Nav1.7 entraînent une perte de la fonction de Nav1.7 et une affection appelée insensibilité à la douleur associée à une canalopathie, lorsque les personnes touchées sont incapables de ressentir une douleur physique. Bien au contraire, il a été prouvé que des mutations faux-sens de gain au niveau de fonction dans Nav1.7 étaient à l’origine de l’érythmalgie primaire (PE) et du trouble de la douleur extrême paroxystique (PEPD).

Pour le moment, on ne sait pas encore laquelle de ces mutations génétiques Mme Cameron porte. De plus, on ne sait pas si son état de santé est hérité.

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thassodotcom Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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