PAMG: Portail Africain de la Médecine Génomique

Last Updated on février 27, 2022 by Joseph Gut – thasso

27 février 2022 – Les données génomiques sont actuellement produites à un rythme sans précédent, ce qui entraîne une augmentation de la découverte de connaissances et de la soumission à des référentiels de données publics. Espérons que ces assemblages de données serviront un jour à la mise en œuvre avancée de la théragénomique, de la médecine personnalisée et de la sécurité individualisée des médicaments dans les hôpitaux et les cabinets privés du monde entier.

Cependant, il existe à ce jour des divergences sur la quantité de données sous-jacentes disponibles pour certaines populations. En particulier, les informations génomiques sur les populations d’ascendance africaine restent significativement faibles par rapport aux populations d’ascendance européenne et asiatique. Ces informations sont généralement segmentées dans plusieurs référentiels de données biomédicales différents, qui manquent souvent de structure et d’annotations suffisamment fines pour tenir compte de la diversité des populations africaines, ce qui entraîne de nombreux défis liés à la récupération, à la représentation et à la possibilité de trouver ces informations. Pour surmonter ces défis, un grand groupe de chercheurs basés en Afrique a développé le portail africain de médecine génomique (PAMG), une base de données qui contient des métadonnées sur les études de médecine génomique menées sur des populations d’ascendance africaine. Les métadonnées sont conservées à partir de deux bases de données publiques liées à la médecine génomique, PharmGKB et DisGeNET. Les métadonnées extraites de ces bases de données sources étaient limitées aux variants génomiques associés à l’étiologie ou au traitement de la maladie dans le contexte des populations d’ascendance africaine. Plus de 2000 variantes pertinentes pour les populations d’ascendance africaine ont été récupérées. Par la suite, des experts du domaine ont organisé et annoté des informations supplémentaires associées aux études qui ont signalé les variantes, notamment l’origine géographique, le groupe ethnolinguistique, le niveau d’importance de l’association et d’autres informations pertinentes sur l’étude, telles que la conception de l’étude et la taille de l’échantillon, le cas échéant. Le PAMG fonctionne comme une ressource dédiée permettant d’accéder à des informations spécifiques à l’Afrique sur la génomique appliquée à la recherche en santé, en interrogeant des variantes, des gènes, des maladies et des médicaments. Le portail et sa documentation technique correspondante, le code de mise en œuvre et le contenu sont accessibles au public.

Voir ici l’article complet sur la création du PAMG, et ici une séquence sur l’impact de la génomique sur la santé et la maladie dans les populations africaines: