Os esforços globais melhoram o atendimento clínico para crianças com doenças genéticas raras?

Last Updated on Março 27, 2025 by Joseph Gut – thasso

26 de março de 2025 – Existem mais de 10.000 doenças genéticas raras, das quais cerca de três quartos afetam crianças. No geral, as doenças raras estão se tornando cada vez mais comuns, afetando cerca de 300 milhões de pessoas globalmente. Uma em cada três crianças com uma doença rara morrerá antes dos 5 anos de idade.

Parcerias globais que incorporam pesquisas científicas ao atendimento clínico estão revolucionando o diagnóstico e os tratamentos para crianças com doenças genéticas raras, de acordo com um novo relatório. No entanto, apesar dos avanços nas tecnologias genômicas que podem detectar doenças genéticas raras em poucos dias, há desafios significativos para garantir que isso leve a melhores resultados de saúde infantil. Mas colaborações globais, como a International Precision Child Health Partnership/Consortium (IPCHiP), usando abordagens baseadas em evidências para informar decisões em tempo real, estão reformulando o atendimento ao paciente.

Mais de 70% das doenças raras têm uma causa genética. No passado recente, identificar um diagnóstico genético era o primeiro passo para fornecer medicina personalizada/de recisão. No processo, os avanços nas tecnologias genômicas, especialmente sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma, e a integração desses testes em ambientes clínicos melhoraram consideravelmente os rendimentos diagnósticos para doenças raras, afirmou o Dr. Howell, um defensor implacável no IPCHiP. Assim, o diagnóstico genético frequentemente informa o gerenciamento clínico, tratamento, prognóstico e acesso a recursos e suporte. Mais de 600 genes de doenças raras que frequentemente surgem na infância e causam distúrbios graves têm tratamento disponível, ressaltando a urgência de melhorar as taxas de diagnóstico.

Um relatório, publicado na npj Genomic Medicine no Dia das Doenças Raras de 2025, descobriu que com acesso limitado e frequentemente desigual aos testes genômicos, esforços internacionais abrangentes eram necessários para acelerar o diagnóstico preciso e implementar mudanças de prática baseadas em evidências. O artigo emitido/liderado pelo Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), The Hospital for Sick Children (SickKids), Boston Children’s Hospital, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) e Great Ormond Street Hospital (GOSH) sugeriu que uma abordagem coordenada em escala global pode energizar a colaboração e maximizar a produção de pesquisa ao aproveitar a experiência diversificada e os esforços existentes, reduzindo a duplicação e criando estruturas para coleta e compartilhamento de dados responsáveis.

Isso significa que colaborações multidisciplinares também são necessárias para conectar clínicos com cientistas para avançar a compreensão de doenças e forjar parcerias com a indústria, fundações e grupos de defesa de pacientes para identificar oportunidades para o desenvolvimento de novas terapias e rapidamente traduzi-las para a clínica. Aqui entra o IPCHiP para alavancar a experiência médica e científica do MCRI, SickKids, Boston Children’s Hospital, GOS ICH e GOSH para usar dados genômicos para acelerar a descoberta e as opções terapêuticas. O IPCHiP foi recentemente designado um “Projeto Driver” da Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Na verdade, o IPCHiP é a primeira grande colaboração clínica global em torno da genômica e da saúde infantil de precisão. Graças a essas parcerias internacionais focadas em doenças raras, soluções de diagnóstico inovadoras e trabalho em direção a novos tratamentos que melhoram os resultados de saúde podem ser forjados; No projeto principal inicial do IPCHiP, o Gene-STEPS descobriu que o sequenciamento rápido do genoma era altamente eficaz no diagnóstico de bebês com epilepsia e levou a opções de tratamento melhores e mais direcionadas na maioria dos casos. A pesquisa, publicada no The Lancet Neurology em 2023, relatou que o sequenciamento rápido do genoma teve uma alta taxa de diagnóstico de 43% para epilepsia infantil, apoiando a necessidade de maior acesso à tecnologia de ponta em cuidados clínicos.

Embora este estudo citado dependa da obtenção de dados de sequenciamento do genoma da epilepsia infantil, o que não é tão incomum na população e certamente disseminado, pode ser mais difícil obter exemplos clínicos globalmente suficientes de crianças afetadas por doenças ainda mais raras e obter a enorme quantidade de dados genéticos necessários para estabelecer as correlações genéticas preditivas para o fenótipo preditivo em uma única criança. Portanto, pode ser um verdadeiro desafio, mesmo globalmente, ter acesso a crianças com, por exemplo, Síndrome PURA ou Síndrome de Hamamy, apenas para citar alguns exemplos.

No entanto, o conceito por trás do IPCHiP tem grande potencial para o aprimoramento do atendimento clínico para crianças com doenças genéticas. Um dos próximos estudos de coorte pretendidos se concentrará em recém-nascidos com hipotonia, onde um bebê nasce com baixo tônus ​​muscular, o que pode levar a dificuldades na alimentação, em manter a cabeça erguida e em atingir marcos do desenvolvimento. Este estudo certamente fortalecerá ainda mais o conceito por trás do IPCHiP e confirmará que os esforços globais aprimorarão o atendimento clínico para crianças com doenças genéticas raras. Mais informações sobre o tópico podem ser obtidas com a Dra. Katherine B. Howell, uma das forças motrizes da International Precision Child Health Partnership (IPCHiP).

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