Nach einem “online” Gentest: Würden sie ernsthafte gesundheitliche Entscheidungen treffen?

31. Oktober 2019 – Gentests, welche online und in Geschäften verkauft werden, sind in Mode. Immer mehr Patienten streben danach und sie (die Patienten) erhalten entsprechende Ergebnisse. Ergebnisse, die der normale Patient nicht verstehen kann. Nicht einmal die meisten behandelnden Ärzte sind in der Lage, Ergebnisse solcher Test zugunsten ihrer Patienten zu sinnvoll zu interpretieren und/oder zu verstehen. Das Problem? Das Problem ist, dass Gentests und ihre Ergebnisse so komplex sein können, dass daraus in der Regel nur mit äusserster Vorsicht therapeutische Maßnahmen für betreffende Individuen abgeleitet werden können.

Infolgedessen sollten online (rezeptfreie) Gentests nicht für scheinbar fundierte Gesundheitsentscheidungen von Patienten (und deren behandelnden Ärzten) verwendet werden, ohne dass Experten aus den Gebieten Pharmakogenomik und Theragenomik weitere Untersuchungen durchführen. Das scheinbare Finden eines „Gesundheitsrisikos“ durch solche Tests bedeutet oft nicht, dass eine Person das fragliche Gesundheitsproblem entwickeln wird, während sogenannte „beruhigende“ Ergebnisse möglicherweise unzuverlässig und möglicherweise völlig irreführend sind. Die daraus resultierenden, oft prophylaktischen, Entscheidungen der Patienten könnten katastrophal sein. Ein warnendes Beispiel könnte der Fall einer  junge Amerikanerin sein, die einen fehlerhaften BRCA-Gentest erhalten hat und auf der Grundlage dieses Tests, nach Rücksprache mit ihrem Gynäkologen, beschlossen hat,  prophylaktisch eine doppelte Mastektomie durchzuführen (lesen Sie ihre Geschichte hier).

Direct-to-Consumer-Gentests (DTC) werden als eine Möglichkeit beworben, „herauszufinden, was Ihre DNA sagt“. Einige versprechen Einblicke in Abstammungs- oder Krankheitsrisiken, während andere behaupten, Informationen zu Persönlichkeit, sportlichen Fähigkeiten und kindlichem Talent zu liefern. Möglicherweise werden Menschen zu DTC-Gentests hingezogen, in der Hoffnung, dass sie eindeutige Informationen über ihre zukünftige Gesundheit liefern. Die Interpretation genetischer Daten ist jedoch komplex und kontextabhängig, und DTC-Gentests können falsch positive und falsch negative Ergebnisse liefern. Ein falsch positives Ergebnis zeigt an, dass eine Person ein hohes genetisches Risiko für eine Krankheit oder einen Zustand hat, wenn sie dies tatsächlich nicht hat, während ein falsch negatives Ergebnis anzeigt, dass eine Person ein niedriges genetisches Risiko für eine Krankheit oder einen Zustand hat, wenngleich die Person dieses Risiko tatsächlich hat.

Diese Unsicherheiten können sich aus mehreren Gründen ergeben. Ein Gentest an sich kann einfach ein falsches Ergebnis für ein bestimmtes Gen oder einen bestimmten Ort (Locus) innerhalb des Genomes liefern. Erstens werden Ergebnisse von Gentests verschiedener Herkunft selten an einer Auswahl von Gen-Loci verglichen (kreuzvalidiert), um reproduzierbare Ergebnisse aller Tests sicherzustellen. Zweitens überträgt sich der Genotyp eines Individuums nicht immer auf den erwarteten klinischen Phänotyp des Patienten. Es kann Variationen auf der Ebene des molekularen Phänotyps geben, es kann eine Reihe von nicht genetischen Faktoren (z.B., Umwelt, Diet, etc.) geben,  der Patient kann heterozygot sein und die beiden unterschieldlichen Allele am betroffenen genetischen Lokus des Patienten können transkriptional völlig unterschiedlich expliziert werden, um nur einige zu nennen. Während nach epidemiologischer Analyse bei großen Patientenpopulationen möglicherweise eine Korrelation zwischen einem bestimmten Gen und dem Auftreten einer Krankheit oder dem Risiko für eine Krankheit besteht, gilt dies möglicherweise nicht für jeden einzelnen Patienten auf individueller Basis.

Generell sind das Genom und seine Funktionsweise immens komplex. Kein Wunder also, dass Experten auf dem Gebiet der (Pharma-)Genomik fordern, dass Ergebnisse aus Online Gentest mit besonderer Sorgfalt beurteilt werden. Dies liegt daran, dass die mitgelieferten interpretierten „Rohdaten“ Fehler enthalten können und die zur Interpretation der Daten verwendeten Datenbanken möglicherweise nicht auf dem neuesten Stand sind. Wenn Menschen aufgrund eines DTC-Gentests  schlechte Nachrichten erhalten, wenden sich viele möglicherweise an ihren Hausarzt. Besorgniserregend ist in diesem Zusammenhang jedoch eine offenbar erhebliche Lücke in der “Genom-Kompetenz” von Ärzten und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe. Tatsächlich gab nur 1 von 10 Ärzten, die auf eine US-amerikanische Umfrage unter 10 000 Ärzten geantwortet hatten, an, sich ihrer Kenntnisse der (Pharmako-) Genomik und deren klinischen Anwendungen sicher zu sein. Weniger als 1 von 3 Ärzten hatte jemals einen pharmakogenetischen Test bestellt, und nur 1 von 8 Ärzten hatte in den letzten sechs Monaten einen Test empfohlen oder angeordnet. Diese Unkenntnis kann sogar ein noch größeres Problem sein, wenn es sich um einen DTC-Test handelt, bei dem es um eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte geht, die auf eine genetische Erkrankung hinweist, oder um Testergebnisse, die zukünftige Gesundheitsrisiken wie z.B. positive BRCA-Tests und das potenzielle Risiko für Brustkrebs betreffen.

In in jedem Fall sollten, um unangemessene oder fatale Maßnahmen zu vermeiden, Patienten und behandelnde Ärzte i) die Testergebnisse durch einen zweiten, kreuzvalidierten Test bestätigen lassen, um experimentelle Fehler auszuschließen, und ii) einen Experten für (Pharmako-) Genetik und / oder genetische Beratung konsultieren, der den Test überwacht und die Ergebnisse entsprechend interpretiert. Das oben zitierte Beispiel der jungen amerikanischen Frau sollte für alle Beteiligten eine Warnung sein.

Sehen Sie hier eine kurze Sequenz zur Problematik und urteilen Sie selbst:

 

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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