¿Mejoran los esfuerzos globales la atención clínica para niños con enfermedades genéticas raras?

Last Updated on marzo 27, 2025 by Joseph Gut – thasso

27 de marzo de 2025 – Existen más de 10 000 enfermedades genéticas raras, de las cuales aproximadamente tres cuartas partes afectan a niños. En general, las enfermedades raras son cada vez más comunes y afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo. Uno de cada tres niños con una enfermedad rara morirá antes de cumplir los 5 años.

Las alianzas globales que integran la investigación científica en la atención clínica están revolucionando el diagnóstico y los tratamientos para niños con enfermedades genéticas raras, según un nuevo informe. Sin embargo, a pesar de los avances en las tecnologías genómicas que pueden detectar enfermedades genéticas raras en cuestión de días, existen importantes desafíos para garantizar que esto conduzca a mejores resultados en la salud infantil. Sin embargo, las colaboraciones globales, como la Alianza/Consorcio Internacional de Salud Infantil de Precisión (IPCHiP), que utiliza enfoques basados ​​en la evidencia para fundamentar decisiones en tiempo real, están transformando la atención al paciente.

Más del 70 % de las enfermedades raras tienen una causa genética. En el pasado reciente, identificar un diagnóstico genético era el primer paso para ofrecer medicina personalizada y de precisión. En este proceso, los avances en las tecnologías genómicas, especialmente la secuenciación del exoma y la secuenciación del genoma, y ​​la integración de estas pruebas en entornos clínicos han mejorado considerablemente el rendimiento diagnóstico de las enfermedades raras, afirmó el Dr. Howell, un destacado defensor del IPCHiP. Por lo tanto, el diagnóstico genético suele orientar la gestión clínica, el tratamiento, el pronóstico y el acceso a recursos y apoyo. Más de 600 genes de enfermedades raras que suelen surgir en la infancia y causar trastornos graves tienen tratamiento disponible, lo que subraya la urgencia de mejorar las tasas de diagnóstico.

Un informe, publicado en npj Genomic Medicine con motivo del Día de las Enfermedades Raras de 2025, concluyó que, dado el acceso limitado y, a menudo, desigual a las pruebas genómicas, se requieren amplios esfuerzos internacionales para acelerar el diagnóstico preciso e implementar cambios en la práctica clínica basados ​​en la evidencia. El documento publicado y dirigido por el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), el Hospital para Niños Enfermos (SickKids), el Hospital Infantil de Boston, el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL (GOS ICH) y el Hospital Great Ormond Street (GOSH) sugirió que un enfoque coordinado a escala global puede dinamizar la colaboración y maximizar los resultados de la investigación, aprovechando la diversa experiencia y los esfuerzos existentes, reduciendo la duplicación y creando marcos para la recopilación y el intercambio responsables de datos.

Esto significa que también se requieren colaboraciones multidisciplinarias para conectar a profesionales clínicos con científicos, avanzar en la comprensión de las enfermedades y forjar alianzas con la industria, fundaciones y grupos de defensa de los pacientes para identificar oportunidades para el desarrollo de nuevas terapias y aplicarlas rápidamente a la práctica clínica. Aquí es donde entra en juego el IPCHiP para aprovechar la experiencia médica y científica del MCRI, SickKids, el Hospital Infantil de Boston, el GOS ICH y el GOSH y utilizar datos genómicos para acelerar el descubrimiento y las opciones terapéuticas. El IPCHiP fue recientemente designado como “Proyecto Impulsor” de la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH).

De hecho, IPCHiP es la primera gran colaboración clínica global en torno a la genómica y la salud infantil de precisión. Gracias a estas alianzas internacionales centradas en enfermedades raras, se pueden forjar soluciones diagnósticas innovadoras y trabajar en nuevos tratamientos que mejoren los resultados de salud. En el proyecto insignia inicial de IPCHiP, Gene-STEPS, se descubrió que la secuenciación rápida del genoma era altamente efectiva para diagnosticar a bebés con epilepsia y condujo a opciones de tratamiento mejores y más específicas en la mayoría de los casos. La investigación, publicada en The Lancet Neurology en 2023, informó que la secuenciación rápida del genoma tuvo una alta tasa de diagnóstico del 43% para la epilepsia infantil, lo que respalda la necesidad de un mayor acceso a la tecnología de vanguardia en la atención clínica.

Si bien este estudio citado se basa en la obtención de datos de secuenciación genómica de la epilepsia infantil, que no es tan infrecuente en la población y ciertamente está muy extendida, podría resultar más difícil obtener suficientes ejemplos clínicos a nivel mundial de niños afectados por enfermedades aún más raras, así como la enorme cantidad de datos genéticos necesarios para establecer las correlaciones genéticas predictivas del fenotipo predictivo en un solo niño. Por lo tanto, podría ser un verdadero desafío, incluso a nivel mundial, tener acceso a niños con, por ejemplo, el síndrome PURA o el síndrome de Hamamy, por mencionar solo algunos ejemplos.

Sin embargo, el concepto de IPCHiP tiene un gran potencial para mejorar la atención clínica de los niños con enfermedades genéticas. Uno de los próximos estudios de cohorte previstos se centrará en recién nacidos con hipotonía, en los que el bebé nace con un tono muscular bajo, lo que puede provocar dificultades para alimentarse, mantener la cabeza erguida y alcanzar los hitos del desarrollo. Este estudio sin duda fortalecerá aún más el concepto de IPCHiP y confirmará que los esfuerzos globales mejorarán la atención clínica de los niños con enfermedades genéticas raras. Puede obtener más información sobre el tema de la Dra. Katherine B. Howell, una de las impulsoras de la Alianza Internacional de Salud Infantil de Precisión (IPCHiP).

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