Maladie génétique: vivre avec la drépanocytose

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décembre 10, 2017 – Maladie génétique: comment vivre avec la drépanocytose? De jeunes malades apprennent à vivre avec la drépanocytose alors que dans un même temps, la recherche tente de mettre au point des traitements innovants.

Dépasser ses limites pour surmonter la maladie. Ces jeunes sont atteints de drépanocytose, une maladie génétique grave qui modifie les globules rouges du sang. Une anomalie qui les empêche de vivre normalement, et qui provoque sans prévenir de violentes crises de douleurs. Dans cet établissement spécialisé, ces élèves malades apprennent à gérer leurs crises, sans pour autant pouvoir se passer de médicaments. Christian et Cheick Haba ont passé un an ici, le temps de mieux connaître leur maladie et d’apprendre à la soigner. Ils vont pouvoir rentrer chez eux après que leur médecin référent leur adresse d’ultimes recommandations.

Il y a des traitements prometteurs, naturellement. À l’un coté on doit respecter une hygiène de vie rigoureuse et prendre le traitement pour améliorer les symptômes de la maladie sans pouvoir la guérir. Par contre, à l’autre coté, aujourd’hui, en clinique, il n’y as qu’une greffe de moelle osseuse qui peut guérir la maladie et ca n’est pas toujours possible moins d’un patient sur cinq a un donneur compatible. En plus, à l’institut des maladies génétiques, un premier patient a pu bénéficier d’un traitement extrêmement innovant  la thérapie génique. Donc, en octobre 2014, pour la première fois dans l’histoire médicale , un patient atteint de drépanocytose, en l’occurrence un adolescent de 13 ans, recevait une thérapie génique pour traiter cette forme grave d’anémie d’origine génétique.

Les résultats publiés au debut d’année 2017 dans le New England Journal of Medicine (NEJM) par l’équipe du professeur Marina Cavazzana, de l’Institut des maladies génétiques Imagine, INSERM, à l’hôpital Necker de l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), avec un recul de quinze mois, sont très encourageants. Le jeune garçon, qui avait une forme très sévère de drépanocytose, ne souffre plus des crises extrêmement douloureuses caractéristiques de cette maladie, dues à l’occlusion de petits vaisseaux par des globules rouges déformés. Il n’a plus besoin de transfusions sanguines, et il a repris ses activités physiques et scolaires. Son taux d’hémoglobine est normal, et la protéine thérapeutique provenant du vecteur s’exprime à un niveau élevé; elle représente environ 50 % de l’hémoglobine circulante.

Le garçon se trouve  dans une situation totalement stable, et le niveau de correction obtenu laisse espérer que sa rémission va se poursuivre pendant des années.  Si ces bons résultats se confirment dans le temps et à plus large échelle, cette thérapie génique pourrait être proposée comme alternative à la greffe de moelle à des patients qui n’ont pas de donneur compatible. Soit potentiellement beaucoup de personnes. En effet, la drépanocytose touche préférentiellement les personnes issues de zones géographiques à risque,  Afrique, Antilles, Maghreb, Asie, et es l’une des affections héréditaires les plus fréquentes. Dans le monde, 275 000 nouveau-nés naissent chaque année avec cette anémie chronique, qui se caractérise par la production d’une hémoglobine anormale et de globules rouges déformés (falciformes), du fait d’une mutation dans le gène de la béta globine. Le nombre de malades est de l’ordre de 90 000 aux Etats-Unis, de 26 000 en France.

Pour l’heure, le coût de cette thérapeutique est très élevé, de l’ordre de 500 000 euros par patient.Il est donc hautement improbable qu’une majorité de patients dans le monde entier bénéficiera de ce type de traitement, car il ne sera pas remboursable, même si les coûts devaient diminuer de manière significative à l’avenir. Entre temps, un test de dépistage rapide pourrait au moins révolutionner le diagnostic de la drépanocytose. Normalement, le dépistage, c’est lourd et c’est coûteux aussi et les résultats n’arrivent pas rapidement. Ce test de diagnostic rapide, Sickle Scan du laboratoire BioMedomics, est en train d’être mis au point aux Etats-Unis.

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Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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