L’intelligenza artificiale sblocca le chiavi genetiche per migliorare la sopravvivenza al cancro del colon-retto?

Last Updated on Marzo 22, 2025 by Joseph Gut – thasso

21 marzo 2025 – Il cancro del colon-retto (CRC) è una delle principali cause di morte per cancro in tutto il mondo, con circa il 20% dei pazienti che presentano una malattia metastatica al momento della diagnosi. Nonostante il lungo tempo di progressione del cancro, spesso 5-10 anni, la maggior parte viene scoperta tardivamente, rendendo la diagnosi precoce fondamentale per migliorare i tassi di sopravvivenza.

Lo screening precoce, combinato con i test genetici, consente ai medici di prendere decisioni più consapevoli, migliorando in ultima analisi la sopravvivenza del paziente. Il dott. Lin Cong, un importante ricercatore scientifico dell’Institute of Intelligent Medical Research (IIMR) di BGI Genomics, è in prima linea in uno studio trasformativo sul CRC. Questa ricerca collaborativa con l’Università di Uppsala in Svezia è stata pubblicata sulla rivista Nature nel 2024. La coorte di pazienti studiata ha coinvolto 1.063 pazienti con CRC e la profilazione genetica, che potrebbe rivoluzionare l’approccio alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento e potrebbe fornire spunti su come la ricerca sta plasmando il futuro dell’assistenza personalizzata al cancro.

Nuovi geni driver per un intervento precoce

Attraverso lo studio, il team del dott. Lin ha identificato diverse alterazioni genetiche chiave specifiche del CRC, tra cui mutazioni in percorsi come WNT, EGFR, TGFβ e persino geni mitocondriali. Queste mutazioni svolgono un ruolo cruciale nella progressione della malattia e potrebbero essere utilizzate per una migliore diagnosi precoce e un trattamento migliore. I ricercatori hanno scoperto mutazioni in geni come APC, TP53 e KRAS che tendono a comparire precocemente nello sviluppo del cancro e hanno anche identificato mutazioni che emergono più tardi, che potrebbero essere obiettivi per terapie più avanzate. Queste scoperte potrebbero offrire una guida critica per strategie di diagnosi precoce e identificare eventi chiave rilevanti per l’invasione e la metastasi del CRC.

Nuovi sottotipi prognostici guidano il trattamento personalizzato

Nella loro ricerca, il team di Lin Cong ha analizzato i profili di espressione genica del tumore e ha identificato cinque sottotipi prognostici con caratteristiche molecolari distinte, noti come sottotipi prognostici del cancro del colon-retto (CRPS). Questo nuovo sistema consente una previsione più accurata dei risultati dei pazienti rispetto ai metodi esistenti. Il sistema di classificazione Consensus Molecular Subtypes (CMS) ampiamente utilizzato categorizza il CRC in quattro sottotipi molecolari in base ai modelli di espressione genica. Mentre la classificazione CMS fornisce un quadro utile, il sistema CRPS offre previsioni prognostiche più precise integrando dati indipendenti del trascrittoma di coorte. Pertanto, analizzando il CRC a un livello genetico più profondo, i ricercatori possono personalizzare il trattamento in modo più efficace.

 Il sistema CRPS ulteriormente sviluppato va oltre la classificazione Consensus Molecular Subtypes (CMS), fornendo un quadro più chiaro della prognosi di ciascun paziente. Alcuni tumori classificati in CMS4, che sono generalmente considerati aggressivi, sono stati riclassificati come CRPS2, un sottotipo con una prognosi migliore.

Screening precoce per migliori risultati di sopravvivenza

La diagnosi precoce del CRC, che spesso viene diagnosticata troppo tardi a causa del suo esordio subdolo, è importante. Ha osservato che, nonostante il lungo tempo di progressione della malattia, i pazienti presentano spesso metastasi alla diagnosi, il che riduce significativamente l’efficacia del trattamento. Pertanto, un ampio studio svedese, pubblicato su JAMA Network Open nel febbraio 2024, ha rivelato che la mortalità specifica per cancro è diminuita significativamente del 14% nei pazienti sottoposti a screening precoce per il CRC, rispetto a un gruppo di controllo che ha ricevuto inviti tardivi o nulli a partecipare allo screening. La mortalità in eccesso è diminuita del 16% nel gruppo esposto. Un altro studio che sfrutta il ritardo temporale nell’implementazione dello screening organizzato in Svezia ha scoperto che aree come Stoccolma e Gotland, che hanno iniziato a offrire lo screening nel 2008, hanno mostrato una riduzione del 14% nella mortalità a lungo termine per cancro colorettale rispetto alle regioni che hanno iniziato lo screening più tardi. L’attuale tendenza nell’educazione pubblica sul cancro colorettale è incoraggiante, ma è ancora necessario fare di più per aumentare la consapevolezza dello screening precoce. Oltre ai trattamenti convenzionali, sottotipi specifici di CRC in fase iniziale possono essere trattati con immunoterapia, migliorando i tassi di sopravvivenza dei pazienti;

Un futuro guidato dall’intelligenza artificiale per diagnosi e trattamento

È qui che entra in gioco l’intelligenza artificiale (IA). Il gruppo di ricerca del dott. Lin mira a sviluppare un modello di IA universalmente applicabile nei prossimi tre-cinque anni che consentirà diagnosi più rapide e accurate, offrendo ai medici la possibilità di prendere decisioni basate sui dati che possono trasformare l’assistenza ai pazienti. Il modello di IA verrà addestrato utilizzando una vasta quantità di dati spazio-temporali -omici, tra cui informazioni sulle morfologie cellulari dei pazienti, alterazioni genetiche e modelli di espressione genica. Questa tecnologia potrebbe un giorno essere utilizzata per determinare se un paziente ha il cancro, identificare lo stadio o il grado della malattia e persino individuare specifiche mutazioni geniche bersaglio da una singola biopsia. Una volta stabilito un tale modello di IA per il CRC, potrebbe essere adattato per l’uso in altri tumori e malattie. Questa tecnologia consentirà ai medici di prevedere l’insorgenza della malattia, monitorare la progressione e selezionare i migliori trattamenti per ogni individuo, portando a un’assistenza sanitaria più efficace e personalizzata.

Inutile dire che thasso aveva già dato diversi contributi sui possibili ruoli dell’IA (e dei Chatbot) in medicina e assistenza ai pazienti qui, qui, e qui, per citarne solo alcuni.

Guarda qui una sequenza sul cancro colorettale di fronte all’IA (in inglese):

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