L’IA déverrouille-t-elle des clés génétiques pour améliorer la survie au cancer colorectal?

Last Updated on mars 21, 2025 by Joseph Gut – thasso

21 mars 2025 – Le cancer colorectal (CCR) est l’une des principales causes de décès par cancer dans le monde, environ 20 % des patients présentant une maladie métastatique au moment du diagnostic. Malgré la longue progression du cancer, souvent de 5 à 10 ans, la majorité des cas sont diagnostiqués tardivement, ce qui rend la détection précoce cruciale pour améliorer les taux de survie.

Le dépistage précoce, associé aux tests génétiques, permet aux cliniciens de prendre des décisions plus éclairées et, in fine, d’améliorer la survie des patients. Le Dr Lin Cong, chercheur de premier plan à l’Institut de recherche médicale intelligente (IIMR) de BGI Genomics, est à l’avant-garde d’une étude transformatrice sur le cancer colorectal. Cette recherche collaborative avec l’Université d’Uppsala en Suède a été publiée dans la revue Nature en 2024. La cohorte de patients étudiée comprenait 1 063 patients atteints de cancer colorectal et un profilage génétique, ce qui pourrait révolutionner l’approche de la prévention, du diagnostic et du traitement, et éclairer la manière dont la recherche façonne l’avenir des soins personnalisés contre le cancer.

Nouveaux gènes moteurs pour une intervention précoce

Grâce à cette étude, l’équipe du Dr Lin a identifié plusieurs altérations génétiques clés spécifiques au cancer colorectal, notamment des mutations dans des voies telles que WNT, EGFR, TGFβ et même des gènes mitochondriaux. Ces mutations jouent un rôle crucial dans la progression de la maladie et pourraient   permettre une meilleure détection et un meilleur traitement précoces. Les chercheurs ont découvert des mutations dans des gènes comme APC, TP53 et KRAS, qui ont tendance à apparaître tôt dans le développement du cancer, et ont également identifié des mutations qui apparaissent plus tard, et qui pourraient être ciblées par des thérapies plus avancées. Ces résultats pourraient apporter des indications cruciales pour les stratégies de détection précoce et identifier les événements clés liés à l’invasion et aux métastases du CCR.

De nouveaux sous-types pronostiques guident un traitement personnalisé

Dans le cadre de ses recherches, l’équipe de Lin Cong a analysé les profils d’expression des gènes tumoraux et identifié cinq sous-types pronostiques présentant des caractéristiques moléculaires distinctes, appelés sous-types pronostiques du cancer colorectal (SDRC). Ce nouveau système permet une prédiction plus précise de l’évolution des patients par rapport aux méthodes existantes. Le système de classification des sous-types moléculaires consensuels (CMS), largement utilisé, catégorise le CCR en quatre sous-types moléculaires en fonction des profils d’expression génétique. Si la classification CMS offre un cadre utile, le système SDRC offre des prédictions pronostiques plus précises en intégrant des données transcriptomiques de cohortes indépendantes. Ainsi, en analysant le CCR à un niveau génétique plus approfondi, les chercheurs peuvent personnaliser le traitement plus efficacement.

Le système SDRC, plus perfectionné, va au-delà de la classification des sous-types moléculaires consensuels (CMS), offrant une vision plus précise du pronostic de chaque patient. Certaines tumeurs classées CMS4, généralement considérées comme agressives, ont été reclassées en SDRC2, un sous-type offrant un meilleur pronostic.

Dépistage précoce pour une meilleure survie

La détection précoce du CCR, souvent diagnostiqué trop tard en raison de son apparition subtile, est importante. Elle a noté que, malgré la longue progression de la maladie, les patients présentent fréquemment des métastases au moment du diagnostic, ce qui réduit considérablement l’efficacité du traitement. Ainsi, une vaste étude suédoise, publiée dans JAMA Network Open en février 2024, a révélé que la mortalité par cancer avait diminué de manière significative de 14 % chez les patients ayant bénéficié d’un dépistage précoce du CCR, par rapport à un groupe témoin ayant reçu une invitation tardive ou n’ayant pas été invité à participer au dépistage. La surmortalité a diminué de 16 % dans le groupe exposé. Une autre étude exploitant le décalage dans la mise en œuvre du dépistage organisé en Suède a révélé que des régions comme Stockholm et Gotland, qui ont commencé à proposer le dépistage en 2008, ont enregistré une réduction de 14 % de la mortalité à long terme par cancer colorectal par rapport aux régions ayant commencé le dépistage plus tard. La tendance actuelle en matière d’éducation du public sur le cancer colorectal est encourageante, mais il reste encore beaucoup à faire pour sensibiliser davantage au dépistage précoce. Outre les traitements conventionnels, certains sous-types de CCR à un stade précoce peuvent être traités par immunothérapie, améliorant ainsi les taux de survie des patients.

Un avenir basé sur l’IA pour le diagnostic et le traitement

C’est là que l’intelligence artificielle (IA) entre en jeu. Le groupe de recherche du Dr Lin vise à développer, d’ici trois à cinq ans, un modèle d’IA universellement applicable, qui permettra des diagnostics plus rapides et plus précis, offrant aux cliniciens la possibilité de prendre des décisions fondées sur des données susceptibles de transformer la prise en charge des patients. Ce modèle d’IA sera entraîné à partir d’une vaste quantité de données spatio-temporelles omiques, notamment des informations sur la morphologie cellulaire des patients, les altérations génétiques et les profils d’expression génique. Cette technologie pourrait un jour être utilisée pour déterminer si un patient est atteint d’un cancer, identifier le stade ou le grade de la maladie, et même identifier des mutations spécifiques de gènes cibles à partir d’une seule biopsie. Une fois ce modèle d’IA pour le cancer colorectal établi, il pourra être adapté à d’autres cancers et maladies. Cette technologie permettra aux cliniciens de prédire l’apparition de la maladie, de suivre sa progression et de sélectionner les traitements les plus adaptés à chaque individu, pour des soins de santé plus efficaces et personnalisés.

Il va sans dire que thasso avait déjà publié plusieurs contributions sur les rôles possibles de l’IA (et des chatbots) en médecine et dans les soins aux patients, ici, ici, ici, et ici, pour n’en citer que quelques-unes.

Voir ici une séquence sur le cancer colorectal face à l’IA (en anglais):

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