Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes. Selon la croyance populaire, les personnes blondes sont européennes ou d’une ascendance européennes (caucasiennes) si elles se trouvent dans d’autres parties du monde.

Frère et sa soeur non affectée.

Il existe cependant de remarquables variations de cette perception. Les études d’association pangénomique menées au sein de populations européennes ont fourni de nombreuses informations sur la base génétique des variations de la pigmentation chez les Européens, ce qui signifie que blond ne signifie pas toujours la même chose chez les Européens. La pertinence de ces associations en dehors de l’Europe reste largement inexplorée. Cela sera particulièrement intéressant si, par exemple, vous rencontrez des personnes à la peau foncée, aux cheveux naturellement blonds. Dans ce contexte, “peau foncée” indique une descendance africaine de la personne touchée.

C’est le cas des habitants des Îles Salomon où environ 5 à 10% de la population est naturellement blonde (couleur des cheveux), alors que leur peau est foncée. Des recherches récentes ont identifié une substitution d’acide aminé cystine-arginine sur un résidu par ailleurs hautement conservé de la protéine 1 apparentée à la tyrosinase (TYRP1) comme source unique de cheveux blonds chez les Islandais de Salomon. Il est prédit que cette mutation faux-sens affecte l’activité catalytique de la protéine et provoque des cheveux blonds via un mode de transmission récessif. TYRP1 est un produit de gène spécifique à un mélanocyte (protéine) impliqué dans la synthèse de mélanine. En plus de son rôle dans la synthèse de mélanine, TYRP1 est impliqué dans la stabilisation de la protéine tyrosinase et la modulation de son activité catalytique. TYRP1 participe également au maintien de la structure des mélanosomes et influe sur la prolifération des mélanocytes et la mort cellulaire des mélanocytes.

La mutation nouvellement identifiée dans TYRP1 se produit aux Îles Salomon à un taux de 26%, mais est absente en dehors de l’Océanie et représente le plus grand effet génétique sur un phénotype humain visible antérieurement signalé. Les résultats de cette recherche indiquent que les allèles sont de grande taille. Atteindre des fréquences significatives dans des populations géographiquement isolées et souligner l’importance d’étendre la génomique humaine à l’homme dans le monde entier.

Schéma de trait autosomique récessif.

Comment ça se fait? Les premiers habitants de la Nouvelle Océanie se sont installés au moins 40’000 ans avant le présent (AAP) et sont relativement isolés dans l’archipel depuis au moins 25’000 ans. Il existe des preuves évidentes d’au moins une migration ultérieure de 3’000 à 4’000 AAP en provenance du sud-est de l’Asie, ainsi que des vagues de flux de gènes récents d’autres îles du Pacifique et d’Europe. Afin de comprendre si le remplacement de ce phénotype humain rare est dû à, ou provient de, à des variantes génétiques globales, le mécanisme génétique sous-jacent à la couleur des cheveux chez les habitants des îles Salomon a été étudié. La transmission autosomique récessive du gène variant TYRP1 codant pour la protéine 1 liée à la tyrosinase et la pigmentation de la peau et des cheveux a été déterminée chez 1 209 îles Salomon et chez 85 individus des extrêmes respectifs. 10% de la répartition de la pigmentation des cheveux (43 cheveux blonds et 42 cheveux noirs) Individus) pour le génotypage. Les estimations de la proportion d’ancêtres mondiaux ont montré que les individus des Îles Salomon sont génétiquement distincts des populations voisines, comme observé précédemment. En outre, aucune différence systématique n’a été constatée dans la lignée entre les Îles Salomon blondes et les Îles brun foncées, ce qui suggère que la présence de cheveux blonds aux Îles Salomon n’est pas due au flux de gènes récent d’autres populations.

Dans ce contexte, une question intéressante se pose. Pourquoi les individus qui sont homozygotes pour la variante TYRP1, entraînant une diminution de la production de mélanine et éventuellement le phénotype des cheveux blonds, conservent-ils leur couleur de peau foncée? Si TYRP1 était impliqué dans une voie unique conduisant à la mélanine, on pourrait s’attendre à ce que, dans les souches de la version mutée de TYRP1, les niveaux de mélanine soient également insuffisants pour donner une couleur de peau plus sombre. On pourrait s’attendre à une apparence brillante. Il serait certainement intéressant de voir s’il existe d’autres voies indépendantes de TYRP1 impliquées dans la synthèse de mélanine, et si l’expression de telles voies peut être spécifique à un corps ou à un organe (c’est-à-dire peau contre cheveux).

Voici une courte séquence sur la beauté de la peau foncée et des cheveux naturellement blonds:

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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