Les efforts mondiaux améliorent-ils les soins cliniques pour les enfants atteints de maladies génétiques rares ?

Last Updated on mars 27, 2025 by Joseph Gut – thasso

25 mars 2025 – Il existe plus de 10 000 maladies génétiques rares, dont environ les trois quarts touchent les enfants. Globalement, les maladies rares sont de plus en plus fréquentes et touchent environ 300 millions de personnes dans le monde. Un enfant sur trois atteint d’une maladie rare décède avant l’âge de 5 ans.

Selon un nouveau rapport, les partenariats mondiaux qui intègrent la recherche scientifique aux soins cliniques révolutionnent le diagnostic et le traitement des enfants atteints de maladies génétiques rares. Cependant, malgré les progrès des technologies génomiques permettant de détecter les maladies génétiques rares en quelques jours, des défis importants subsistent pour garantir une amélioration de la santé des enfants. Cependant, des collaborations mondiales, telles que l’International Precision Child Health Partnership/Consortium (IPCHiP), qui utilisent des approches fondées sur des données probantes pour éclairer les décisions en temps réel, révolutionnent la prise en charge des patients.

Plus de 70 % des maladies rares ont une cause génétique. Récemment, l’établissement d’un diagnostic génétique était la première étape vers une médecine personnalisée et de précision. Dans le même temps, les progrès des technologies génomiques, notamment le séquençage de l’exome et du génome, ainsi que l’intégration de ces tests en milieu clinique, ont considérablement amélioré les résultats diagnostiques des maladies rares, a déclaré le Dr Howell, ardent défenseur de l’IPCHiP. Ainsi, le diagnostic génétique éclaire souvent la prise en charge clinique, le traitement, le pronostic et l’accès aux ressources et au soutien. Plus de 600 gènes de maladies rares, qui apparaissent souvent pendant l’enfance et provoquent des troubles graves, sont traités, ce qui souligne l’urgence d’améliorer les taux de diagnostic.

Un rapport, publié dans la revue npj Genomic Medicine à l’occasion de la Journée des maladies rares 2025, a révélé qu’avec un accès limité et souvent inéquitable aux tests génomiques, des efforts internationaux de grande envergure étaient nécessaires pour accélérer l’établissement de diagnostics précis et mettre en œuvre des changements de pratiques fondés sur des données probantes. L’étude, publiée et dirigée par le Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), l’Hospital for Sick Children (SickKids), le Boston Children’s Hospital, le Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) de l’UCL et le Great Ormond Street Hospital (GOSH), suggère qu’une approche coordonnée à l’échelle mondiale peut dynamiser la collaboration et maximiser les résultats de la recherche en s’appuyant sur la diversité des expertises et des efforts existants, en réduisant les doublons et en créant des cadres pour une collecte et un partage responsables des données.

Cela signifie que des collaborations multidisciplinaires sont également nécessaires pour mettre en relation cliniciens et scientifiques afin de faire progresser la compréhension des maladies et de forger des partenariats avec l’industrie, les fondations et les associations de défense des patients afin d’identifier les opportunités de développement de nouvelles thérapies et de les appliquer rapidement à la clinique. L’IPCHiP intervient pour tirer parti de l’expertise médicale et scientifique du MCRI, de SickKids, du Boston Children’s Hospital, du GOS ICH et du GOSH afin d’utiliser les données génomiques pour accélérer la découverte et les options thérapeutiques. L’IPCHiP a récemment été désigné « Projet pilote » par l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH).

En fait, l’IPCHiP est la première grande collaboration clinique mondiale autour de la génomique et de la santé infantile de précision. Grâce à ces partenariats internationaux axés sur les maladies rares, des solutions diagnostiques innovantes et des travaux sur de nouveaux traitements améliorant les résultats de santé peuvent être mis en place. Dans le cadre du projet phare initial de l’IPCHiP, Gene-STEPS, le séquençage rapide du génome a démontré une grande efficacité pour diagnostiquer l’épilepsie infantile et a permis de proposer des options thérapeutiques plus performantes et plus ciblées dans la plupart des cas. L’étude, publiée dans The Lancet Neurology en 2023, a révélé que le séquençage rapide du génome présentait un taux de diagnostic élevé de 43 % pour l’épilepsie infantile, soulignant la nécessité d’un meilleur accès aux technologies de pointe en soins cliniques.

Bien que cette étude s’appuie sur l’obtention de données de séquençage génomique issues de l’épilepsie infantile, une maladie relativement fréquente et largement répandue, il pourrait être plus difficile d’obtenir des exemples cliniques suffisants à l’échelle mondiale chez des enfants atteints de maladies encore plus rares, ainsi que l’énorme quantité de données génétiques nécessaires à l’établissement des corrélations génétiques prédictives du phénotype chez un seul enfant. Ainsi, il pourrait s’avérer difficile, même à l’échelle mondiale, d’accéder aux enfants atteints, par exemple, du syndrome PURA ou du syndrome d’Hamamy, pour ne citer que quelques exemples.

Néanmoins, le concept d’IPCHiP présente un fort potentiel d’amélioration de la prise en charge clinique des enfants atteints de maladies génétiques. L’une des prochaines études de cohorte prévues portera sur les nouveau-nés hypotoniques, c’est-à-dire ceux qui naissent avec un faible tonus musculaire, ce qui peut entraîner des difficultés à s’alimenter, à tenir la tête droite et à franchir les étapes du développement. Cette étude renforcera certainement le concept d’IPCHiP et confirmera que les efforts déployés à l’échelle mondiale amélioreront la prise en charge clinique des enfants atteints de maladies génétiques rares. Pour plus d’informations sur le sujet, veuillez contacter le Dr Katherine B. Howell, l’une des animatrices du Partenariat international pour la santé infantile de précision (IPCHiP).

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