La medicina teragenomica incontra gli eventi della vita e della salute

25 maggio 2025 – La medicina teragenomica è un’area in rapida evoluzione della medicina che combina terapia, genomica e medicina personalizzata per migliorare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie. Integrata nei sistemi di assicurazione sulla vita e sulla salute e nei programmi di sanità pubblica, può trasformare il modo in cui l’assistenza viene erogata e finanziata.

Cos’è la medicina teragenomica? La teragenomica si riferisce all’applicazione di dati genomici per personalizzare gli interventi terapeutici per i singoli pazienti. Combina il sequenziamento genomico (ad esempio, l’identificazione di mutazioni e polimorfismi), la farmaco- e tossico-genomica (come i geni influenzano la risposta ai farmaci) con terapie mirate (trattamenti personalizzati basati su profili genetici e target geneticamente definiti).

L’assicurazione sulla vita e sulla salute, d’altra parte, comprende strategie per garantire l’accesso all’assistenza sanitaria, spesso attraverso modelli assicurativi. Il ruolo della teragenomica nell’assicurazione sulla vita e sulla salute è quello di rimodellare questi processi in diversi modi possibili.

Stratificazione del Rischio Genetico (SRG)

L’obiettivo della stratificazione del rischio genetico (SRG)è identificare gli individui ad alto rischio genetico per malattie come cancro, diabete o patologie cardiovascolari. Uno degli esempi più significativi di questo concetto deriva dall’analisi del rischio genetico per la coronaropatia (CAD). La CAD è una pandemia che potrebbe essere prevenuta. I fattori di rischio convenzionali sono inadeguati per individuare precocemente i soggetti a rischio nella fase asintomatica. Al contrario, il rischio genetico per la CAD può essere determinato già alla nascita e i soggetti a più alto rischio genetico hanno dimostrato di rispondere ai cambiamenti dello stile di vita e alla terapia con statine con una riduzione del 40-50% degli eventi cardiaci. Pertanto, la GRS per la CAD dovrebbe essere/viene applicata al letto del paziente nel tentativo di prevenire questa malattia pandemica. Nel complesso, il concetto di GRS aiuta le compagnie assicurative vita e salute a personalizzare le polizze e a promuovere un intervento precoce.

Piani di prevenzione personalizzati e di trattamento mirato

L’approccio consiste nel promuovere cambiamenti individuali dello stile di vita o misure preventive basate sulle predisposizioni genetiche. Infatti, sia i fattori genetici che quelli legati allo stile di vita contribuiscono al rischio di malattia di un individuo, suggerendo che un approccio multi-omico è essenziale per una prevenzione personalizzata. Gli studi esaminano ora l’efficacia del coaching sullo stile di vita sui risultati clinici poiché fino ad oggi si sa poco sull’impatto della predisposizione genetica sulla risposta al coaching sullo stile di vita. Pertanto, uno studio osservazionale nel mondo reale ha arruolato 2531 partecipanti a un programma commerciale “Scientific Wellness“, che combina dati multi-omici con coaching telefonico personalizzato sullo stile di vita. L’impatto di questo programma su 55 marcatori clinici esamina l’effetto della predisposizione genetica su questi cambiamenti clinici. Sono stati osservati miglioramenti sostenuti nei marcatori clinici correlati al rischio cardiometabolico, all’infiammazione, alla nutrizione e all’antropometria. In particolare, i miglioramenti nell’HbA1c erano simili a quelli osservati in studi di riferimento. Inoltre, i marcatori genetici erano associati a cambiamenti longitudinali nei marcatori clinici. Ad esempio, gli individui con predisposizione genetica a livelli elevati di LDL-C hanno registrato in media una riduzione minore dell’LDL-C rispetto a quelli con predisposizione genetica a livelli medi di LDL-C. Nel complesso, questi risultati suggeriscono che un programma che combina dati multi-omici con coaching sullo stile di vita produce miglioramenti clinicamente significativi e che la predisposizione genetica influisce sulle risposte cliniche al cambiamento dello stile di vita.

Efficienza dei costi e definizione di politiche basate sui dati

I risparmi a lungo termine per i fornitori di assicurazioni sulla vita e sulla salute, grazie a migliori risultati in termini di salute e a una minore gestione delle malattie croniche, diventano una realtà che può essere definita “definizione di politiche basate sui dati”. Può essere utile ai decisori politici, alle agenzie governative e alle assicurazioni sulla vita e sulla salute allo stesso modo, in quanto i dati genomici della popolazione possono orientare le strategie di sanità pubblica e le decisioni di finanziamento.

Sfide e considerazioni

Esistono tuttavia problematiche relative alla privacy e all’etica, che riguardano la protezione delle informazioni genetiche da un uso improprio o da discriminazioni. Inoltre, permangono questioni relative a costi e accessibilità: i test genetici devono essere accessibili ed equi. Inoltre, l’integrazione dei dati nei sistemi sanitari richiede un’infrastruttura solida per utilizzare i dati genomici in modo efficace, e un controllo normativo rigoroso per garantire sicurezza, efficacia ed equità nei modelli di assistenza personalizzata. Inutile dire che in questo contesto è fondamentale porsi una domanda fondamentale: a chi appartengono i miei dati genetici e clinici personali?

Esempi concreti

L’attuale applicazione pratica dell’integrazione dei concetti discussi includerebbe il test BRCA nel cancro al seno per determinare le opzioni di cura preventiva, e in generale in oncologia, dove le terapie mirate contro il cancro si basano in gran parte sulla genomica tumorale. Esistono anche modelli assicurativi che incentivano lo screening genetico per le popolazioni ad alto rischio. Nel complesso, si potrebbe affermare che nel mondo reale la medicina teragenomica non solo soddisfa i requisiti di assicurazione sulla vita e sulla salute, ma che queste due dimensioni stanno diventando sempre più integrate.

Ecco una sequenza che affronta la medicina personalizzata/di precisione/terapeutica, tutte con lo stesso obiettivo:

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