La ascendencia africana está vinculada a peores resultados clínicos del cáncer colorrectal

Last Updated on mayo 10, 2024 by Joseph Gut – thasso

 6 de mayo de 2024 – Las personas no hispanas de ascendencia africana suelen tener peores resultados clínicos del cáncer colorrectal (CCR) que las personas de otras herencias, una disparidad atribuida a muchos factores, incluidas influencias socioeconómicas, ambientales y genéticas, así como a un menor acceso. importar. En términos generales, la disparidad en la atención médica y las opciones clínicas para ciertos grupos étnicos sigue siendo un problema en la medicina moderna actual.

Los resultados de un nuevo estudio genómico sobre el cáncer colorrectal (CCR) proporcionan una mayor claridad con respecto a la pieza genética del rompecabezas: las personas de origen africano tienden a tener menos alteraciones abordables en comparación con los pacientes de otras etnias. Los hallazgos se presentaron en una sesión informativa y de carteles científicos en la Reunión Anual de 2023 de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR). En general, las cifras hasta la fecha muestran una tendencia clara: la incidencia y la mortalidad por CCR son mayores entre los pacientes negros de otras poblaciones. Sin embargo, aún no está claro hasta qué punto la diferencia genética desempeña un papel en estas disparidades.

En el estudio presentado, investigadores del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering (MSK) en la ciudad de Nueva York exploraron cómo las alteraciones genómicas somáticas y de la línea germinal difieren entre los pacientes de ascendencia africana en comparación con los de ascendencia europea y de otros países y cómo esas diferencias podrían influir en los resultados del CCR. Así, los investigadores compararon los perfiles genómicos entre casi 3.800 pacientes con CCR que fueron tratados en MSK entre 2014 y 2022. Los pacientes del estudio fueron clasificados por ascendencia genética como europeos (3.201 pacientes), africanos (236 pacientes), asiáticos orientales (253 pacientes).) y del sur de Asia (89 pacientes). Los tejidos tumorales y normales de los pacientes se sometieron a una secuenciación de ADN de próxima generación con un panel que cubre 505 genes asociados al cáncer.

Un análisis de la supervivencia general por ascendencia genética confirmó los hallazgos de otros estudios: la supervivencia general fue significativamente peor entre los pacientes de ascendencia africana que entre los de otros grupos (mediana 45,7 frente a 67,1 meses). Los investigadores utilizaron una base de conocimientos de oncología de precisión (OncoKB) para asignar niveles de aplicabilidad terapéutica para cada alteración genómica identificada. El valor asignado más alto fue para los medicamentos que han sido aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) y que se dirigen a biomarcadores reconocidos por la FDA. El valor más bajo se asignó a los biomarcadores para los cuales había evidencia biológica convincente de que el biomarcador en particular predecía la respuesta a un fármaco. El equipo encontró que el porcentaje de pacientes que calificaron para inmunoterapia debido a la inestabilidad de los microsatélites o la alta carga mutacional del tumor fue significativamente menor entre los pacientes de ascendencia africana en comparación con los de ascendencia europea (13,5% frente a 20,4%; P = 0,008). En comparación con los de ascendencia europea, los pacientes de ascendencia africana tuvieron significativamente menos alteraciones procesables (5,6% frente a 11,2%; P = 0,01). Esta diferencia se debió en gran medida a la falta de mutaciones BRAF objetivo (1,8% frente a 5,0%).

Las mutaciones en el gen APC, el gen alterado con mayor frecuencia en el CCR, generalmente se asocian con resultados de cáncer, pero los autores encontraron que la supervivencia general fue similar para los pacientes de ascendencia africana, independientemente de si tenían APC (supervivencia global media) alterada o de tipo salvaje. , 45,0 meses para la APC alterada frente a 45,9 meses para la APC de tipo natural P = 0,91). Sin embargo, se observó una asociación significativa entre el estado de APC y la supervivencia general en pacientes de ascendencia europea (mediana, 64,6 meses para APC alterada, frente a 45,6 meses para APC de tipo salvaje; P < 0,0001).

Los análisis que tuvieron en cuenta el sexo, la edad, la ubicación del tumor primario y el estadio en el momento del diagnóstico también mostraron una asociación entre el estado de APC y la supervivencia general en pacientes de ascendencia europea (índice de riesgo [HR], 0,64), pero no en pacientes de ascendencia africana (HR , 0,74; p = 0,492).

Las investigaciones señalaron que una limitación del estudio es que la información sobre el tratamiento integral, las exposiciones ambientales, el estilo de vida y los factores socioeconómicos no estaba disponible para el análisis, pero que estos elementos probablemente desempeñan un papel importante en los resultados de los pacientes.

Los investigadores afirman que se trata de un problema complejo que implica muchos factores invisibles y que el panorama genómico es una pieza de un rompecabezas mucho mayor. Señalaron que los estudios futuros incorporarán estos factores en los modelos con el objetivo final de identificar oportunidades para intervenir y mejorar los resultados.

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