Individuen dunkler Hautfarbe mit natürlichen blonden Haaren – In der Genetik ist alles möglich

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8. August 2019 – Blondes Haar ist ein eher seltener menschlicher Phänotyp, der fast ausschließlich in Europa und Ozeanien vorkommt. Die menschliche Pigmentierung variiert innerhalb und zwischen den Populationen erheblich und hängt sowohl von der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) als auch von der Art und Menge des in Melanozyten und Keratinozyten produzierten Melanins ab. Nach allgemeiner Wahrnehmung sind blonde Menschen entweder in Europa ansässig oder haben eine europäische (kaukasische) Abstammung, wenn sie in anderen Teilen der Welt angetroffen werden.

Bruder und nicht betroffene Schwester.

Es gibt jedoch einige bemerkenswerte Variationen dieser Wahrnehmung. Genomweite Assoziationsstudien (GWA) in europäischen Populationen haben zahlreiche Einblicke in die genetische Grundlage von Pigmentierungsschwankungen innerhalb von Europäern geliefert, was bedeutet, dass Blond auch unter Europäern nicht in jedem Fall das Gleiche bedeutet. Die Relevanz dieser Assoziationen außerhalb von Europa bleibt weitgehend unerforscht. Das wird besonders interessant, wenn Sie beispielsweise auf Menschen dunkler Hautfarbe mit natürlich blondem Haar treffen. In diesem Zusammenhang deutet “dunkle Hautfarbe” auf eine afrikanische Abstammung der betroffenen Person hin.

Dies ist der Fall bei Bewohnern der Solomon Islands, wo etwa 5 bis 10% der Bevölkerung von Natur aus blond (Haarfarbe) sind, während sie ansonsten dunkelhäutig sind. Neuere Forschungen haben einen Cystin-Arginin-Aminosäureaustausch an einem ansonsten stark konservierten Rest des Tyrosinase-verwandten Proteins 1 (TYRP1) als einzige Quelle für blondes Haar bei den Solomon Isländern identifiziert. Es wird vorausgesagt, dass diese Missense-Mutation die katalytische Aktivität des Proteins beeinflusst und blondes Haar durch einen rezessiven Vererbungsmodus verursacht. TYRP1 ist ein Melanozyten-spezifisches Genprodukt (Protein), das an der Melaninsynthese beteiligt ist. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Melaninsynthese ist TYRP1 an der Stabilisierung des Tyrosinase-Proteins und der Modulation seiner katalytischen Aktivität beteiligt. TYRP1 ist auch an der Aufrechterhaltung der Melanosomenstruktur beteiligt und beeinflusst die Melanozytenproliferation und den Melanozytenzelltod.

Die neu identifizierte Mutation in TYRP1 tritt in den Solomon Islands mit einer Häufigkeit von 26% auf, ist jedoch außerhalb Ozeaniens nicht vorhanden und stellt die größte genetische Auswirkung auf einen bisher gemeldeten sichtbaren menschlichen Phänotyp dar. Die Ergebnisse dieser Forschung zeigen, dass Allele mit großer Wirkung in geografisch isolierten Populationen beträchtliche Häufigkeiten erreichen und die Bedeutung einer weltweiten Ausweitung der medizinischen Genomik auf den Menschen unterstreichen.

Autosomal rezessives Vererbungsschema.

Wie kommt das? Die ersten Bewohner von New Oceania ließen sich mindestens 40’000 Jahre vor der Gegenwart (JVG) nieder und sollen seit mindestens 25’000 Jahren auf dem Archipel relativ isoliert geblieben sein. Es gibt eindeutige Hinweise auf mindestens eine nachfolgende Migration aus Südostasien zwischen 3’000 und 4’000 JVG sowie auf Wellen neueren Genflusses von anderen Inseln im Pazifik und aus Europa. Um zu verstehen, ob der Austausch dieses seltenen menschlichen Phänotyps auf global verbreitete genetische Varianten zurückzuführen ist oder unabhängig davon entstanden ist, wurde der genetische Mechanismus untersucht, der der Haarfarbe bei Solomon Islandern zugrunde liegt. Die autosomal-rezessive Vererbung des varianten TYRP1-Gens, das für Tyrosinase-verwandtes Protein 1 und Haut- und Haarpigmentierung kodiert, wurde bei 1.209 Solomon-Islandern  bestimmt, und 85 Individuen aus den jeweiligen Extremen 10% der Haarpigmentierungsverteilung (43 blonde und 42 dunkelhaarige Individuen) für die Genotypisierung ausgewählt. Schätzungen des Anteils globaler Vorfahren zeigten, dass sich Individuen von den Solomon-Inseln genetisch von den nahe gelegenen Populationen unterscheiden, wie dies zuvor beobachtet wurde. Darüber hinaus wurden keine systematischen Unterschiede in der Abstammung zwischen blonden und dunkelhaarigen Solomon-Islandern festgestellt, was darauf hindeutet, dass das Vorhandensein blonder Haare auf den Solomon-Inseln nicht auf den jüngsten Genfluss aus anderen Populationen zurückzuführen ist.

In diesem Zusammenhang taucht eine interessante Frage auf. Wie kommt es, dass Personen, die homozygot für die TYRP1-Variante sind, was zu einer verminderten Melaninproduktion und schließlich zum Phänotyp blondes Haar führt, ihre dunkle Hautfarbe beibehalten? Wenn TYRP1 an einem einzigen Weg beteiligt wäre, welcher zu Melanin führt, würde man erwarten, dass in Trägern der mutierten Version von TYRP1 auch keine ausreichenden Melaninspiegel vorhanden wären, die zu dunkler Hautfarbe führen. Man würde ein Erscheinungsbild mit heller Hautfarbe erwarten. Es wäre sicherlich interessant zu sehen, ob es andere Wege gibt, die unabhängig von TYRP1 an der Melaninsynthese beteiligt sind, und ob die Expression solcher Wege körperpositions- oder organspezifisch (d. H. Haut versus Haar) reguliert sein können.

 

Sehen Sie hier eine kurze Sequenz zur Schönheit dunkler Hautfarbe und natürlich blonder Haare:

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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