Grâce à thérapie génique: Un jeune homme de sept ans sauvé

10 novembre 2017 – Un enfant de sept ans, atteint d’une grave maladie génétique qui avait détruit les deux tiers de son épiderme, a été sauvé grâce à une thérapie génique inédite.

Èpidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ)

Donc, un garçon de sept ans qui avait développé une infection qui lui avait rapidement fait perdre sa peau sur presque les deux tiers de la surface de son corps a été soigné au service grands brûlés de l’hôpital pour enfants de l’Université de la Ruhr (Allemagne). L’équipe chirurgicale a réussi à reconstituer 80 % de son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement.

Le jeune patient avait été admis à l’hôpital allemand en juin 2015. Son cas était à l’époque jugé désespéré, relate la revue Nature. Le petit garçon était atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) depuis sa naissance. L’EBJ entraîne la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, ainsi que le décollement et la perte de la couche superficielle de l’épiderme au moindre contact. Plus de 40 % des personnes touchées meurent avant l’adolescence.

Pour soigner le garçon, les médecins ont d’abord tenté un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau du père. Malheureusement, rien n’a fonctionné. Ils ont alors fait appel au Dr Michele de Luca, spécialiste de l’utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie).

Le médecin et son équipe ont procédé à une thérapie génique: ils ont d’abord prélevé des cellules de peau non abîmées sur une partie du corps du patient, puis ils y ont inséré une forme non mutée du gène (LAMB3) responsable de l’adhérence de l’épiderme au derme. Enfin, ils ont mis ces cellules génétiquement modifiées en culture in vitro. L’équipe a par la suite greffé cette nouvelle peau sur le corps du petit garçon. Deux opérations ont été nécessaires : l’une en octobre 2015, l’autre un mois plus tard. Avant de procéder à cette greffe, les médecins ont obtenu l’autorisation d’utiliser cette thérapie pour un “usage compassionnel” (donner un traitement expérimental lorsqu’aucune autre solution n’est disponible).

Au total et après plusieurs opérations, près de 80 % de la peau du patient ont été remplacés. Le garçon est resté huit mois en soins intensifs. Aujourd’hui, deux ans après la fin de son traitement, il vit une vie normale, sans antidouleurs, informe l’équipe médicale. Le même traitement avait déjà été testé sur deux autres patients, mais la surface de peau concernée était bien moindre.

Voici la thérapie génique est expliqué:

 

__________________

Tags : , , , , ,
About the Author
Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

Your opinion

Comment

Aucun commentaire pour l'instant

thasso: conditions

thasso: nouveaux tweets

thasso: commentaires récents

View my Flipboard Magazine.

thasso: catégories

thasso: archives

thasso: chat simple

Vous devez être un utilisateur inscrit pour participer à ce tchat.

  • New type of taste cell discovered in taste buds août 13, 2020
    Our mouths may be home to a newly discovered set of multi-tasking taste cells that—unlike most known taste cells, which detect individual tastes—are capable of detecting sour, sweet, bitter and umami stimuli. A research team led by Kathryn Medler at the University at Buffalo reports this discovery in a study published 13th August in PLOS […]
  • Researchers discover genetic link to predict positive response to immunotherapy in patient août 13, 2020
    A Singapore team led by clinician-scientists and researchers from the National Cancer Centre Singapore (NCCS) discovered a genetic link to better predict treatment response for relapsed/refractory patients with natural-killer T-cell lymphoma (NKTCL), a highly aggressive form of blood cancer. The team performed whole-genome sequencing, to identify mutation in PD-L1 gene as a reliable biomarker to […]
  • Evolution and everyday stress have led to disproportionate suffering among women août 13, 2020
    We're 100% behind knowledge-based research, but sometimes you really do have to question evolution!
  • A cancer mystery more than 40 years old is solved thanks to epigenetics août 12, 2020
    Before the first oncogene mutations were discovered in human cancer in the early 1980s, the 1970s provided the first data suggesting alterations in the genetic material of tumors. In this context, the prestigious journal Nature published in 1975 the existence of a specific alteration in the transformed cell: an RNA responsible for carrying an amino […]
  • Combining genetic information with EMRs to pinpoint childhood epilepsies août 11, 2020
    A team of researchers at Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) affiliated with the CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) further bridged the gap between genomic information and clinical outcome data by systematically linking genetic information with electronic medical records, focusing on how genetic neurological disorders in children develop over time. The findings were published today in […]
  • Employers reject transgender people août 13, 2020
    Employers in Sweden more often reject job applications from transgender people -- especially in male-dominated occupations. Moreover, transgender people face discrimination from two different grounds for discrimination. This is according to a study from Linköping University that was recently published in the journal Labour Economics.
  • How a protein stops cells from attacking their own DNA août 13, 2020
    Scientists at EPFL have demonstrated the mechanism that allows cells to fight off viral DNA without triggering an immune response against their own genetic material.
  • Global deaths due to smokeless tobacco are up by a third, according to new study août 13, 2020
    The number of deaths globally due to smokeless tobacco has gone up by a third in 7 years to an estimated 350,000 people, a new study suggests.
  • A watershed moment for US water quality août 13, 2020
    A new federal rule that determines how the Clean Water Act is implemented leaves millions of miles of streams and acres of wetlands unprotected based on selective interpretation of case law and a distortion of scientific evidence, researchers say in a new publication.
  • Study: Medical marijuana associated with fewer hospitalizations for individuals with SCD août 13, 2020
    Individuals with sickle cell disease (SCD) who receive medical marijuana to treat pain may require fewer visits to the hospital, according to a new study in Blood Advances. Adults with SCD who requested and obtained medical marijuana were admitted to the hospital less frequently than those who did not obtain it.
Top