Gli sforzi globali migliorano l’assistenza clinica per i bambini affetti da malattie genetiche rare?

Last Updated on Marzo 29, 2025 by Joseph Gut – thasso

25 marzo 2025 – Esistono più di 10.000 malattie genetiche rare, di cui circa tre quarti colpiscono i bambini. Nel complesso, le malattie rare stanno diventando sempre più comuni, colpendo circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Un bambino su tre con una malattia rara morirà prima di aver compiuto 5 anni.

Secondo un nuovo rapporto, le partnership globali che integrano la ricerca scientifica nell’assistenza clinica stanno rivoluzionando la diagnosi e i trattamenti per i bambini con malattie genetiche rare. Tuttavia, nonostante i progressi nelle tecnologie genomiche in grado di rilevare malattie genetiche rare in pochi giorni, ci sono sfide significative per garantire che ciò porti a migliori risultati per la salute dei bambini. Ma le collaborazioni globali, come l’International Precision Child Health Partnership/Consortium (IPCHiP), che utilizzano approcci basati sulle prove per informare le decisioni in tempo reale, stanno rivoluzionando l’assistenza ai pazienti.

Oltre il 70% delle malattie rare ha una causa genetica. Nel recente passato, l’identificazione di una diagnosi genetica era il primo passo per fornire una medicina personalizzata/di precisione. Nel processo, i progressi nelle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento del genoma, e l’integrazione di questi test in contesti clinici hanno notevolmente migliorato i rendimenti diagnostici per le malattie rare, ha affermato il dott. Howell, un sostenitore trainante dell’IPCHiP. Pertanto, la diagnosi genetica spesso informa la gestione clinica, il trattamento, la prognosi e l’accesso alle risorse e al supporto. Oltre 600 geni di malattie rare che spesso emergono nell’infanzia e causano gravi disturbi hanno un trattamento disponibile, sottolineando l’urgenza di migliorare i tassi di diagnosi.

Un rapporto, pubblicato in npj Genomic Medicine in occasione del Rare Diseases Day 2025, ha rilevato che con un accesso limitato e spesso iniquo ai test genomici, erano necessari ampi sforzi internazionali per accelerare una diagnosi accurata e implementare cambiamenti nella pratica basati sulle prove. Il documento pubblicato/guidato dal Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), The Hospital for Sick Children (SickKids), Boston Children’s Hospital, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) e Great Ormond Street Hospital (GOSH) ha suggerito che un approccio coordinato su scala globale può stimolare la collaborazione e massimizzare la produzione di ricerca basandosi sulle diverse competenze e sugli sforzi esistenti, riducendo le duplicazioni e creando quadri per una raccolta e condivisione responsabile dei dati.

Ciò significa che sono anche necessarie collaborazioni multidisciplinari per mettere in contatto i medici con gli scienziati per far progredire la comprensione delle malattie e creare partnership con l’industria, le fondazioni e i gruppi di difesa dei pazienti per identificare opportunità per lo sviluppo di nuove terapie e tradurle rapidamente in clinica. Ecco che entra in gioco IPCHiP per sfruttare le competenze mediche e scientifiche di MCRI, SickKids, Boston Children’s Hospital, GOS ICH e GOSH per utilizzare i dati genomici per accelerare la scoperta e le opzioni terapeutiche. IPCHiP è stato recentemente designato come “Driver Project” della Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Infatti, IPCHiP è la prima grande collaborazione clinica globale sulla genomica e la salute infantile di precisione. Grazie a queste partnership internazionali incentrate sulle malattie rare, è possibile forgiare soluzioni diagnostiche innovative e lavorare verso nuovi trattamenti che migliorano i risultati sanitari; Nel progetto di punta iniziale di IPCHiP, Gene-STEPS ha scoperto che il sequenziamento rapido del genoma era altamente efficace nella diagnosi dei bambini con epilessia e ha portato a opzioni di trattamento migliori e più mirate nella maggior parte dei casi. La ricerca, pubblicata su The Lancet Neurology nel 2023, ha riportato che il sequenziamento rapido del genoma aveva un alto tasso diagnostico del 43% per l’epilessia infantile, supportando la necessità di un maggiore accesso alla tecnologia all’avanguardia nell’assistenza clinica.

Sebbene questo studio citato si basi sull’ottenimento di dati di sequenziamento del genoma dall’epilessia infantile, che non è così rara nella popolazione e certamente diffusa, potrebbe essere più difficile ottenere esempi clinici sufficienti a livello globale da bambini affetti da malattie ancora più rare e ottenere l’enorme quantità di dati genetici necessari per stabilire le correlazioni genetiche predittive per il fenotipo predittivo in un singolo bambino. Pertanto, potrebbe essere una vera sfida, anche a livello globale, avere accesso a bambini con, ad esempio, la sindrome PURA o la sindrome di Hamamy, solo per citare alcuni esempi.

Tuttavia, il concetto alla base di IPCHiP ha un grande potenziale per il miglioramento dell’assistenza clinica per i bambini con malattie genetiche. Uno dei prossimi studi di coorte previsti si concentrerà sui neonati con ipotonia, in cui un bambino nasce con un tono muscolare basso, che può portare a difficoltà nell’alimentazione, nel tenere la testa sollevata e nel raggiungere traguardi di sviluppo. Questo studio rafforzerà sicuramente ulteriormente il concetto alla base di IPCHiP e confermerà che gli sforzi globali miglioreranno l’assistenza clinica per i bambini con malattie genetiche rare. Ulteriori informazioni sull’argomento possono essere ottenute dalla Dott. ssa Katherine B. Howell, una delle forze motrici dell’International Precision Child Health Partnership (IPCHiP).

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