Gibt es eine schnelle Erkennung von 500 (seltenen) genetischen Krankheiten?

Last Updated on August 1, 2022 by Joseph Gut – thasso

31 Juli 2022 – Dies ist ein verblüffender Artikel aus dem Nachrichtenportal MedicalXpress, den ich hier fast original und ungekürzt vorstelle. Alle Referenzen gehen also an die Autoren von MedicalXpress. Hier der Artikel:

Das Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) gab heute die Veröffentlichung einer Studie in Nature Communications bekannt, in der die Leistung von Genome-to-Treatment (GTRx) beschrieben und untersucht wird, einem automatisierten, virtuellen Krankheitsmanagementsystem, das eine schnelle Sequenzierung des gesamten Genoms integriert ( rWGS)-Diagnose in 13,5 Stunden mit einem benutzerdefinierten Laborinformationsmanagementsystem und einer Analysepipeline abgeschlossen. Derzeit ist GTRx ein Prototyp und umfasst etwa 500 genetische Krankheiten, die schnell fortschreiten und über wirksame, verfügbare Behandlungen verfügen.

Die Studie wurde in Zusammenarbeit mit Alexion, der Rare Disease Group von AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, SL Data Strategies, dem Keck Graduate Institute, dem Rady Children’s Hospital – San Diego und den Abteilungen für Pädiatrie und Neurowissenschaften der UC San Diego durchgeführt.

“GTRx soll Neonatologen und Intensivmedizinern an vorderster Front eine sofortige Anleitung zur Auswahl optimaler Therapien für kritisch kranke Säuglinge und Kinder auf Intensivstationen geben, da die Zeit drängt“, sagte Stephen Kingsmore, MD, DSc, Präsident und CEO von RCIGM und Direktor Ermittler. “Diese Studie validiert weiterhin den klinischen Nutzen von rWGS und wie Rapid Precision Medicine die Ergebnisse für Patienten verbessern kann, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde“.

Derzeit dauert es durchschnittlich 5 Jahre, bis ein Kind mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert wird, und es sind mehrere Spezialisten beteiligt. Vor diesem Hintergrund haben die Autoren ein System entwickelt, das für die automatisierte Diagnose genetischer Erkrankungen und die Anleitung zum akuten Management konzipiert ist. Sie begannen damit, die Bearbeitungszeit von rWGS auf 13,5 Stunden zu reduzieren, indem sie mehrere Innovationen einbauten, die die Skalierbarkeit und Reproduzierbarkeit verbesserten, einschließlich automatisierter Interpretation und der Verbesserung der Fähigkeit, genetische Krankheiten zu diagnostizieren, die mit den meisten Hauptklassen von Genomvarianten verbunden sind. Darüber hinaus integrierte das Team GTRx, um Ärzten sofortige Behandlungsrichtlinien bereitzustellen, die ihnen helfen, die identifizierten genetischen Erkrankungen und ihre verfügbaren Behandlungsoptionen zu verstehen, die Therapeutika, Ernährungsumstellungen, Operationen, medizinische Geräte oder andere Eingriffe umfassen können.

GTRx ist ein wichtiger Teil des kürzlich angekündigten diagnostischen und präzisionsmedizinischen Beratungsinstruments namens BeginNGS (ausgesprochen „Beginnings“), das Neugeborene auf etwa 400 genetische Krankheiten mit bekannten Behandlungsmöglichkeiten unter Verwendung der schnellen Sequenzierung des gesamten Genoms (rWGS) untersuchen würde. BeginNGS, entwickelt durch eine Forschungszusammenarbeit mit Alexion; Stoffgenomik; Genom; Illumina, Inc.; und TileDB verwendet rWGS, um Behandlungsoptionen für genetische Erkrankungen zu diagnostizieren und zu identifizieren, bevor Symptome auftreten, ein Fortschritt gegenüber der derzeitigen pädiatrischen Verwendung von rWGS, die sich hauptsächlich auf Kinder konzentriert, die bereits schwer krank sind. Sobald eine Diagnose gestellt wurde, verwendet BeginNGS GTRx, um klinische Entscheidungsunterstützung zu bieten und dabei zu helfen, die Variabilität zu verringern oder die Umsetzung einer optimalen Präzisionsbehandlung nach der Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung zu verzögern.

Alexion, einer der wichtigsten Mitarbeiter von GTRx, integrierte mehrere Online-Ressourcen für Krankheitsinformationen und stellte Tools für künstliche Intelligenz bereit, um die veröffentlichte Literatur zu verfügbaren Behandlungen für seltene genetische Krankheiten zu durchsuchen.

“Durch die Integration von Tools zur Ermöglichung einer schnellen Diagnose und zur Bereitstellung von Leitlinien für das Krankheitsmanagement in einem automatisierten virtuellen System ist GTRx ein bemerkenswertes Beispiel dafür, wie wir digitale Technologie nutzen können, um Ärzten und Patienten dabei zu helfen, schneller Antworten zu erhalten“, sagte Tom Defay, stellvertretender Leiter des Bereichs Diagnostik bei Alexion Strategie und Entwicklung. “Als seit 30 Jahren führendes Unternehmen im Bereich seltener Krankheiten setzt sich Alexion weiterhin dafür ein, die diagnostische Odyssee für Patienten zu verkürzen, und wir sind stolz auf unsere Zusammenarbeit, um RCIGM mit technischem Fachwissen und Unterstützung für die Entwicklung dieser innovativen Technologie zu versorgen“.

Ein weiterer wichtiger Partner bei der Entwicklung von GTRx, Illumina, steuerte Genomsequenzierungsbibliotheksvorbereitungs-, Sequenzierungs-, Analyse- und Datenintegrationstechnologien bei, die das GTRx-System ermöglichten.

“Wir bei Illumina sind sehr stolz darauf, bei dieser bahnbrechenden Arbeit eine Rolle zu spielen“, sagte Ashley Van Zeeland, Leiterin von Illumina Open Innovation. “Unser Customer Collaboration & Innovation Team hat eng mit Dr. Kingsmore und seinem Team zusammengearbeitet, um Lösungen zu entwickeln, die neue Maßstäbe setzen, um diesen schwerkranken Babys schneller eine durchgängige Präzisionsversorgung zu ermöglichen“.

Als Teil der Studie überprüfte ein klinisches Expertengremium systematisch veröffentlichte Beweise über die Wirksamkeit von 9911 bestehenden Arzneimitteln, Geräten und diätetischen und chirurgischen Eingriffen für mehr als 500 schwere genetische Erkrankungen im Kindesalter. Das klinische Gremium kam zu dem Schluss, dass 1527 Behandlungen einen akzeptablen Wirksamkeitsnachweis bei 421 genetischen Erkrankungen erbrachten. Diese Behandlungen, Wirksamkeitsbewertungen, Qualität der unterstützenden Evidenz sowie Indikationen und Kontraindikationen wurden in 13 Informationsquellen zu genetischen Krankheiten wie GARD, Orphanet und OMIM integriert und Diagnoseberichten beigefügt.

“Wir haben GTRx entwickelt, um sowohl die Zahl der Kinder zu erhöhen, die eine optimale, sofortige Behandlung erhalten, als auch um eine breitere Nutzung von rWGS durch Ärzte zu erleichtern, die in örtlichen Krankenhäusern arbeiten und möglicherweise nicht so vertraut mit genetischen Krankheiten sind wie Sub- und Superspezialisten in regionalen, akademischen , tertiäre oder quartäre Zentren“, sagte Dr. Kingsmore. “Unser Ziel ist es, diese Ärzte weiterzubilden, indem wir Patientendiagnosen und krankheitsspezifische Informationen in Echtzeit bereitstellen“.

“Gegenwärtig steht GTRx für Forschungszwecke zur Verfügung“, fügte Dr. Kingsmore hinzu. “Nach der Validierung des klinischen Nutzens werden wir das System auf weitere genetische Erkrankungen und die klinische Anwendung ausweiten und eine fortlaufende, offene, gemeinschaftsbasierte Überprüfung durch Experten einbeziehen“.

thasso hatte in der Vergangenheit bereits mehrere Beiträge, die seltene Krankheiten mit der genetischen Grundlage solcher Krankheiten, ihren Behandlungsmöglichkeiten, oder IT-basierten, fast unglaublichen Analysewerkzeugen in Verbindung brachten, wie zum Beispiel in “Wo sich Porträtfotos mit Genetik und KI treffen“. Der jetzige GTRx-Ansatz würde jedoch unsere Möglichkeiten für die Früherkennung solcher Erkrankungen und deren Behandlung enorm erweitern und sich nahtlos in die laufenden Bemühungen von Forschern zur Verwendung maschineller Lernsysteme zur Diagnose genetischer Krankheiten einfügen.