Genetische Aspekte der Globesität: Glokalisiert oder nicht?

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27. Juni 2019 – Die globale Adipositas-Epidemie ist so weitreichend, dass sie jetzt einen übergeordneten Namen hat: Globesität (der Begriff ist offensichtlich abgeleitet vom englischen Globesity (global obesity) und als solches im Duden wohl noch nicht aufgeführt). In diesem Zusammenhang stellen sich sehr interessante Fragen, z. B., ob es sich bei dieser Epidemie um glokalisierte (globale und / oder lokale) Faktoren handelt.

Researchers find new mutation in the leptin gene

Molekulares Model des Leptins

Es ist allgemein anerkannt, dass Leptin das Schlüsselhormon ist, das den Hunger bei Menschen unterdrückt. Ein ungewöhnlich niedriger Leptinspiegel könnte dazu führen, dass Personen unbegrenzt viel essen. Ein Forscherteam aus Texas hat gerade eine neue genetische Mutation im LEP-Gen identifiziert, das für Leptin kodiert. Diese neue Mutation könnte Forschern helfen, zu verstehen, warum Menschen einen Überschuss an Körperfett entwickeln. Die Forschung zielt darauf ab, Stoffwechselstörungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes zu bekämpfen, die durch Fettleibigkeit ausgelöst werden und Millionen von Menschen auf der ganzen Welt betreffen. 

Immer mehr wird die Rolle von Fett bei normalgewichtigen Menschen entdeckt. Forscher untersuchen, was schief geht, wenn Gene die Produktion von Leptin nicht richtig codieren. Dies könnte zu Antworten führen, die Millionen von Menschen mit Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit helfen könnten. Die Lokalisierung des Proteins Leptin im Jahr 2000 war ein großer Durchbruch in der Erforschung von Stoffwechselkrankheiten, als festgestellt wurde, dass dieses Hormon bei Ratten fehlte, die zufällig in einer Laborumgebung extrem fett wurden. Der Mensch benötigt auch ausreichende Leptinzirkulationswerte, um das Gehirn darüber zu informieren, dass sein Körperfettgehalt ausreicht und er nicht mehr essen muss. Mit anderen Worten, Leptin signalisiert Säugetieren, mit dem Essen aufzuhören. 

Der junge Mann hat wohl ganz offensichtlich einen gravierenden Leptinmangel

Leptin ist ein Protein, das von Fettzellen (auch als Fettgewebe bekannt) produziert wird. Es wandert durch den Kreislauf zum Gehirn, wo sich das Hormon mit einem Leptinrezeptor im Hypothalamus verbindet, um dem Körper zu signalisieren, dass genug Fett vorhanden ist und keine Nahrung mehr benötigt wird. Mit anderen Worten, es ist ein Hormon, das den Hunger unterdrückt. Leptin wird manchmal als “Fett-Kontrolleur” bezeichnet. Ein angeborener Leptinmangel ist eine rezessive genetische Störung, die mit schwerer früh einsetzender Adipositas einhergeht. In einem Artikel im Journal Genes wurde der Fall von zwei Schwestern in Kolumbien untersucht, die ihr Leben als normalgewichtige Babys begonnen hatten, die jedoch schnell unter schwerer Adipositas im Kindesalter litten. Dies war der erste derartige Fall, der in Amerika untersucht wurde, während in früheren ähnlichen Fällen Personen untersucht wurden, deren Genetik auf Pakistan, die Türkei, Ägypten, Indien und China zurückgeführt werden konnte.

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass diese beiden Frauen – jetzt in ihren Zwanzigern – eine Mutation im LEP-Gen auf Chromosom 7 aufweisen. Die direkte Sequenzierung der codierenden Region des LEP-Gens bei den Schwestern ergab daher eine neue homozygote Missense-Mutation in Exon 3 [NM_002303.3], C350G> T [S.C117F]. Die Leptinwerte der Schwestern waren so niedrig, dass sie unter der Nachweisgrenze des hergestellten Testkits lagen. Die Genmutation verursachte eine “Fehlfaltung” des Leptin-Proteins, wodurch Leptin unwirksam wurde und seine Funktion insgesamt zerstörte.

Bei der Erforschung der Genetik der Familie bemerkte der Wissenschaftler, dass diese Frauen Kinder von direkter Bluts-Verwandtschaft waren, was bedeutet, dass mehrere Generationen vor ihnen Blutsverwandte geheiratet hatten. Dies ist eine gängige Praxis in etwa einem Fünftel der Weltbevölkerung, hauptsächlich im Nahen Osten, in Westasien und in Nordafrika. Zu den Gesundheitsrisiken für Kinder dieser Gewerkschaften zählen jedoch seltene Krankheiten, die durch rezessive Gene verursacht werden.

Während mehr Forschung erforderlich ist, um herauszufinden, wie Leptinmangel im großen Stil bekämpft werden kann, stehen die beiden kolumbianischen Frauen in der Warteschlange, um Metreleptin (Myalept), ein synthetisches Analogon von Leptin und ein sehr teures injiziertes Medikament, als eine Art Hormonersatztherapie zu erhalten. Die Auswirkungen dieser Therapie können dramatisch sein und das Leben verändern. Im weiteren Verlauf könnte man sich sogar vorstellen, dass mit fortschrittlichen Genersatztechniken die defekte LEP-Genvariante durch das voll funktionsfähige LEP-Gen ersetzt werden könnte. Angesichts der Tatsache, dass Fettleibigkeit ein globales Problem ist, suchen Wissenschaftler auf der ganzen Welt nach Möglichkeiten, um zu verhindern, dass das Problem über Jahre hinweg zu einer Gesundheitsbelastung wird.

Sehen Sie hier eine kurze Sequenz (in Englisch) zu Fettleibigkeit und Leptin:

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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