Gehirn/Körper-Inkongruenz bei Transgendern: Genvarianten liefern einige Erkenntnisse

Last Updated on February 16, 2020 by Joseph Gut – thasso

07. Februar 2020 – Einige der ersten biologischen Beweise für die Inkongruenz von Transgender-Individuen, da ihr Gehirn denkt, dass sie ein bestimmtes Geschlecht jedoch einen anderen (entgegengesetzten) Körper haben, wurden möglicherweise in Östrogenrezeptor-Bahnen im Gehirn von 30 Transgender-Individuen gefunden.

Einer kürzlich in Science Reports veröffentlichten Studie zufolge wurden 21 Varianten in 19 Genen in Östrogensignalwegen des Gehirns gefunden, die für die Feststellung, ob das Gehirn männlich oder weiblich ist, von entscheidender Bedeutung sind. Grundsätzlich und vielleicht auch nicht ohne Grund sind diese Gene in erster Linie an der kritischen Besprengung des Gehirns mit Östrogen unmittelbar vor oder nach der Geburt beteiligt, die für die Maskulinisierung des Gehirns.

Genetische Varianten, die von Forschern identifiziert wurden, können bedeuten, dass bei geborenen Männern (Menschen, deren Geburtsgeschlecht männlich ist) diese kritische Östrogenexposition nicht auftritt oder der Signalweg verändert wird, sodass das Gehirn nicht maskulinisiert wird. Bei geborenen Frauen kann dies bedeuten, dass die Östrogenexposition normalerweise nicht erfolgt und zu einer Maskulinisierung führt. Beides kann zu einer Inkongruenz zwischen dem internen und dem externen Geschlecht einer Person führen. Die mit dieser Inkongruenz verbundene negative emotionale Erfahrung wird als Gender Dysphorie bezeichnet.

Betroffene Personen können unter Dysphorie leiden, da das Geschlecht, das sie im Inneren empfinden, nicht mit ihrem externen Geschlecht übereinstimmt. Sobald jemand ein männliches oder weibliches Gehirn hat, werden wichtige Bereiche des Gehirns auf diese Weise programmiert und dies ändert sich nicht mehr. Das Ziel von Behandlungen wie Hormontherapie und Chirurgie ist es, dem Körper zu helfen, sich besser an die Stelle anzupassen, an der sich das Gehirn bereits befindet.

In der vorliegenden Studie wurden Genvarianten in Signalwegen gefunden, die in einigen dieser verschiedenen Bereiche des Gehirns wichtig sind. Diese Hirnbahnen sind in Bereichen des Gehirns beteiligt, in denen die Anzahl der Neuronen und die Art und Weise, wie die Neuronen miteinander verbunden sind, zwischen Männern und Frauen unterschiedlich sind. So untersuchten die Forscher die DNA von 13 Transgender-Männern, die weiblich geboren wurden und zu Männern übergingen, und 17 Transgender-Frauen, die männlich geboren wurden und zu Frauen übergingen. Es wurde eine umfassende Analyse des gesamten Exoms durchgeführt, bei der alle Protein-kodierenden Regionen eines Gens sequenziert wurden (Proteinexpression bestimmt Gen- und Zellfunktion). Die gefundenen Varianten waren in einer Gruppe von 88 Kontroll-Exom-Studien bei Nicht-Transgender-Personen nicht vorhanden. Sie waren auch in großen Kontroll-DNA-Datenbanken selten oder nicht vorhanden.

In Bezug auf Gene, die mit Wegen der sexuellen Differenzierung im Gehirn zusammenhängen, fanden die Forscher unter anderem 21 Varianten in 19 Genen, die mit diesen Wegen zusammenhängen: AKR1C3, BOK, CDH8, CDK12, CTNNA2, DNER, DSCAML1, EGF, EFHD2, GRIN1, KCNK3, MAP4K3, PIK3CA, PPARGC1B, RIMS3, RIMS4, SPHK1, SYNPO und TNN. Dazu gehörten 17 Missense- und 4 Nonsense-Varianten.

Die genaue Rolle aller oder einiger dieser varianten Gene bei der Erzeugung der beobachteten Patientenphänotypen ist noch nicht vollständig geklärt, und es ist sicherlich zu früh, um definitiv zu sagen, dass die Genvarianten in diesen Bahnen definitiv zu der als Geschlecht bezeichneten Inkongruenz zwischen Gehirn und Körper führen Dysphorie. Dennoch ist es interessant, dass sie sich auf den Wegen der Hormonbeteiligung im Gehirn befinden und ob es Östrogen ausgesetzt wird oder nicht, und dass sie möglicherweise eine genetische Komponente der Geschlechtsidentität darstellen. 

Siehe auch diese kurze Sequenz zur Geschlechtsdysphorie: