Fardeau inégal de l’amylose cardiaque chez les personnes d’origine africaine

Last Updated on décembre 30, 2024 by Joseph Gut – thasso

30 décembre 2024 – L’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR) est de plus en plus reconnue comme une cause importante d’insuffisance cardiaque, et certaines étudesnt montré que jusqu’à un tiers des insuffisances cardiaques diastoliques pourraient être attribuées à la ATTR. Les populations noires sont particulièrement à risqude ATTR car la forme la plus courante de la maladie (ATTR héréditaire) a une base génétique et le gène responsable est plus répandu chez les personnes d’origine ouest-africaine. Cet article de perspective explore les défis auxquels sont confrontés les individus des populations africaines et caribéennes lorsqu’ils sont confrontés au fardeau de la ATTR.

Les principaux problèmes comprennent l’absence de registres rigoureux des maladies, les déficits en ressources humaines, le manque d’infrastructures pour les tests et le traitement, la faible sensibilisation et l’éducation en matière de santé, les limitations financières, y compris un budget de santé publique inadéquat, et l’absence de filets de sécurité sociale. Pour relever ces défis, des stratégies proactives sont nécessaires pour construire l’infrastructure et les capacités locales qui fourniront le cadre d’une réponse efficace. Les interventions doivent inclure des mécanismes de financement des soins de santé pour protéger et soigner les populations vulnérables et à risque, avec une stratégie à long terme visant à augmenter la rémunération financière des professionnels de santé dans les pays en développement afin d’éviter la fuite des cerveaux. En outre, les sociétés pharmaceutiques doivent jouer un rôle actif dans la promotion d’un accès inclusif et de l’équité en matière de santé mondiale dans l’accès aux nouveaux traitements contre la ATTR, qui touche principalement les populations noires. Les projets de collaboration avec des centres d’excellence internationaux peuvent contribuer à améliorer l’accès dans ces communautés, en tirant parti de leur expertise et de leurs ressources.

Bien qu’elle puisse toucher des individus de toute origine ethnique, il existe de plus en plus de preuves que les personnes d’origine africaine sont touchées de manière disproportionnée par l’amylose cardiaque, en particulier l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR). Cette maladie a un impact significatif sur les personnes touchées et   leurs communautés, entraînant une réduction de la qualité de vie, une augmentation des taux de morbidité et de mortalité et une charge plus lourde pour les systèmes de santé. Il est essentiel de comprendre les caractéristiques et les défis uniques de la ATTR chez les personnes d’origine africaine pour développer des interventions ciblées et améliorer les résultats dans ces populations.

Une base génétique pour l’amylose cardiaque a été suggérée pour la première fois par l’étude du comté de Los Angeles, où les chercheurs ont examiné 52 370 autopsies et ont découvert que la prévalence de l’amylose cardiaque chez les Afro-Américains (1,6 %) était significativement plus élevée que la prévalence chez les Américains blancs (0,42 %), même si tous les autres types d’amylose étaient moins répandus chez les Afro-Américains. Finalement, plus de 150 mutations ponctuelles du gène de la transthyrétine (gène TTR) ont été découvertes. La mutation la plus courante résulte d’une

transition G vers A au niveau d’un dinucléotide CG dans le codon 142 (122 de la protéine mature) qui provoque une substitution d’isoleucine à la valine (V142I). Cette mutation se retrouve presque exclusivement chez les personnes d’origine africaine. Des études de cohorte menées aux États-Unis ont montré que 3 à 4 % des Afro-Américains qui s’identifient comme tels sont porteurs de cette variante génétique (fréquence de l’allèle 0,02), et qu’elle est rare chez les personnes d’autres ethnies. La seule étude génétique réalisée en Afrique a montré que cette variante allèle est la plus répandue (fréquence de l’allèle 0,0253, soit environ 5 % de la population) dans les pays contigus d’Afrique de l’Ouest, à savoir la Sierra Leone, la Guinée, la Côte d’Ivoire, le Burkina Faso, le Ghana et le Nigéria.

Dans l’ensemble, l’amylose cardiaque héréditaire à transthyrétine (ATTR) est en partie responsable de la forte charge d’insuffisance cardiaque chez les personnes d’origine ouest-africaine, étant donné que la mutation la plus courante de la protéine transthyrétine responsable de la maladie se produit avec une fréquence allélique élevée dans cette population. Étant donné que les outils de diagnostic sont désormais plus accessibles et abordables et qu’il existe un traitement fondé sur des données probantes qui présente des avantages en termes de mortalité pour cette maladie, les autorités de santé publique et les organisations de développement doivent sensibiliser davantage à cette cause importante d’insuffisance cardiaque, car il est probable que le dépistage et le diagnostic précoce de cette maladie conduiront à des améliorations de l’équité en matière de santé mondiale.

Notez que ce post est basé en grande partie sur des extraits de texte légèrement modifiés d’une étude publiée sur ce thème (ATTR chez les patients d’origine africaine) en libre accès chez BMC Global et Public Health par les Drs. Madu et Nezu. Tous les droits sur les passages de texte cités restent la propriété des auteurs.

Voir ici une séquence sur ATTR chez les personnes d’origine africaine:

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