Equidad étnica en medicina de precisión

Equidad étnica en medicina de precisión

Last Updated on September 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

21 de septiembre de 2022 – Aquí, finalmente se aborda y se presenta a todos los involucrados en estos campos un gran sesgo en la investigación genética sobre su aplicabilidad en la medicina “personalizada”, “de precisión” o “teragenómica”. El problema hasta ahora es (y era) que en la investigación de la genética de enfermedades, en su mayoría personas de ascendencia europea, que solo constituyen alrededor del 16% de la población mundial pero representan casi el 80% de todos los participantes del estudio de asociación del genoma. han estado involucrados Esto constituye un gran sesgo cuando se trata de predecir el riesgo de enfermedad de la genética en aquellos pacientes de ascendencia no europea.

Los investigadores han comenzado a abordar este sesgo mediante el análisis de datos de ascendencia genética de un gran repositorio genómico, el UCLA ATLAS Precision Health Biobank, en una población de pacientes muy diversa que es consistente con la diversidad global de Los Ángeles, una de las ciudades con mayor diversidad étnica en el mundo y un lugar ideal para buscar medicina personalizada y de precisión para poblaciones étnicamente subrepresentadas. Los investigadores de la UCLA están comenzando a aprovechar esta información para evaluar el riesgo de enfermedades, las estrategias de prevención y las opciones de tratamiento basadas en la composición genética individual de una persona, o genotipo, y su fenotipo, que consiste en características personales observables que provienen de la interacción entre su genotipo y el medio ambiente.

Como se mencionó anteriormente, las personas de ascendencia europea constituyen aproximadamente el 16 % de la población mundial, pero representan casi el 80 % de todos los participantes en estudios de asociación del genoma completo, lo que hace que los métodos existentes para predecir el riesgo de enfermedad a partir de la genética sean muy inexactos en aquellos de origen no europeo. ascendencia, equidad étnica a la medicina de precisión.

Cuando se habla de su raza y etnia, las personas tienden a describir construcciones sociales que incluyen valores compartidos, normas culturales y comportamientos dentro de sus subgrupos. Pero el estudio de la UCLA analiza la ascendencia genética, la historia del genoma de un individuo, y tiene en cuenta ambos. El estudio abre la oportunidad de explorar la interacción entre los dos antecedentes genéticos (es decir, antecedentes étnicos) y construcciones sociales (es decir, influencias ambientales). Especialmente entre aquellas personas que se describen a sí mismas como multirraciales, la ascendencia genética tiene poca correlación con la raza y el origen étnico autoinformados, señala el Dr. Pasaniuc, autor principal de un artículo que aparece en Genome Medicine que informa sobre los primeros hallazgos de la Iniciativa de Salud Comunitaria UCLA ATLAS.

Hasta el momento, los investigadores han analizado los genomas de unos 30.000 pacientes y han encontrado una asombrosa cantidad de diversidad genética. Los ancestros de prácticamente todos los continentes están representados entre los pacientes de UCLA y, por extensión, del área de Los Ángeles.

Mirando una escala aún más fina, los investigadores encontraron grupos de pacientes de ascendencia filipina, coreana, japonesa, persa, armenia y muchas otras. Dado el hecho de que California y especialmente el área metropolitana de Los Ángeles ha sido un objetivo para la inmigración de personas de todo el mundo desde hace mucho tiempo, estos hallazgos pueden no ser demasiado sorprendentes pero sí muy útiles. Estos grupos étnicamente diversos están proporcionando grandes cantidades de datos. El gran valor radica en cómo se extraen, analizan y aprovechan los datos para mejorar la investigación y la atención médica, especialmente para las poblaciones que de otro modo estarían subrepresentadas o ni siquiera reconocidas. La prevalencia de factores genéticos que afectan el riesgo de enfermedades. puede variar de un grupo de ascendencia a otro, lo que destaca la necesidad de tener en cuenta la ascendencia genética al estudiar el riesgo y buscar mejorar la atención médica personalizada en una población general tan diversa como la de la comunidad de Los Ángeles, pero, por supuesto, y quizás incluso más por lo tanto, al aplicar enfoques de medicina de precisión a las personas de diferentes etnias en sus países de origen. Además, bajo la impresión de movimientos de poblaciones como refugiados a causa de guerras, ya sea por hambre o por discriminaciones culturales, habrá una mezcla cada vez mayor de etnias en un lugar dado. Esto supondrá un desafío cada vez más extraordinario en los tratamientos de precisión clínica adecuados en todo el mundo. Este desafío, por supuesto, también se aplica cuando se trata a los miembros de las poblaciones indígenas por igual en todo el mundo.

En general, el presente estudio ATLAS recolecta muestras biológicas de pacientes de UCLA Health que dieron su consentimiento, codifica las muestras, elimina cualquier información de identificación personal y proporciona las muestras a investigadores aprobados que buscan nuevas formas de prevenir, detectar y tratar problemas de salud. Los datos demográficos autoinformados, incluidas las designaciones de raza y etnia, provienen de registros de salud electrónicos vinculados. Estos también están despersonalizados para el anonimato. Los resultados subrayan la utilidad de estudiar los genomas de diversos individuos a través de esfuerzos de genotipado a escala de biobanco vinculados con fenotipado de registros de salud electrónicos donde los fenotipos se derivan de condiciones clínicas documentadas en registros médicos. Este enfoque garantiza eventualmente la validez de las correlaciones genotipo-fenotipo derivadas en verdaderos grupos étnicos de pacientes.

También podemos decir con orgullo que la etnicidad ha sido y sigue siendo un tema importante en thasso. Por lo tanto, tuvimos varios artículos sobre el tema, como “Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer“,  como “Cancer is not like cancer: Ethnic background matters“, como “Degree of African ancestry may influence gene expression levels“, como “Gene expression and ethnicity: Does it matter?“, sobre “Mutant genes linked to Parkinson’s disease in some patients of Japanese or European descent“, o sobre “Are Asians at higher genetic risk of serious adverse events to common medications??“, todos los cuales tienen que ver con la etnia.

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