Entschlüsselt KI genetische Schlüssel zur Verbesserung der Überlebenschancen bei Kolorektalem Krebs?

Last Updated on March 21, 2025 by Joseph Gut – thasso

20. März 2025 – Kolorektaler Krebs (KRK) zählt weltweit zu den häufigsten krebsbedingten Todesursachen. Etwa 20 % der Patienten weisen zum Zeitpunkt der Diagnose bereits Metastasen auf. Trotz der langen Progressionsdauer von oft 5–10 Jahren wird der Krebs in den meisten Fällen erst spät entdeckt. Daher ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend für die Verbesserung der Überlebensraten.

Früherkennung in Kombination mit genetischen Tests ermöglicht Ärzten fundiertere Entscheidungen und verbessert so letztendlich das Überleben der Patienten. Dr. Lin Cong, ein führender Wissenschaftler am Institute of Intelligent Medical Research (IIMR) von BGI Genomics, ist maßgeblich an einer bahnbrechenden CRC-Studie beteiligt. Diese gemeinsame Forschung mit der schwedischen Universität Uppsala wurde 2024 in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht. Die untersuchte Patientenkohorte umfasste 1.063 CRC-Patienten und ein genetisches Profiling. Dies könnte den Ansatz in Prävention, Diagnose und Behandlung revolutionieren und Erkenntnisse darüber liefern, wie die Forschung die Zukunft der personalisierten Krebsbehandlung prägt.

Neue Treibergene für Frühintervention

 Im Rahmen der Studie identifizierte Dr. Lins Team mehrere wichtige genetische Veränderungen, die spezifisch für CRC sind, darunter Mutationen in Signalwegen wie WNT, EGFR, TGFβ und sogar mitochondrialen Genen. Diese Mutationen spielen eine entscheidende Rolle für den Krankheitsverlauf und könnten zu einer besseren Früherkennung und Behandlung genutzt werden. Die Forscher entdeckten Mutationen in Genen wie APC, TP53 und KRAS, die tendenziell früh in der Krebsentwicklung auftreten, und identifizierten auch Mutationen, die später auftreten und als Ziel für fortschrittlichere Therapien dienen könnten. Diese Erkenntnisse könnten wichtige Hinweise für Früherkennungsstrategien liefern und Schlüsselereignisse identifizieren, die für die Invasion und Metastasierung von CRC relevant sind.

Neue prognostische Subtypen ermöglichen personalisierte Behandlung

 In ihrer Forschung analysierte Lin Congs Team Tumorgenexpressionsprofile und identifizierte fünf prognostische Subtypen mit unterschiedlichen molekularen Merkmalen, die sogenannten prognostischen Subtypen für kolorektales Karzinom (CRPS). Dieses neue System ermöglicht eine genauere Vorhersage des Behandlungserfolgs im Vergleich zu bestehenden Methoden. Das weit verbreitete CMS-Klassifikationssystem (Consensus Molecular Subtypes) kategorisiert Kolonkarzinome anhand von Genexpressionsmustern in vier molekulare Subtypen. Während die CMS-Klassifikation einen nützlichen Rahmen bietet, ermöglicht das CRPS-System präzisere Prognosen durch die Integration unabhängiger Kohortentranskriptomdaten. Durch die Analyse von Kolonkarzinomen auf einer tieferen genetischen Ebene können Forscher die Behandlung effektiver personalisieren.

Das weiterentwickelte CRPS-System geht über die CMS-Klassifikation hinaus und liefert ein klareres Bild der Prognose jedes Patienten. Einige Tumoren, die typischerweise als aggressiv gelten und unter CMS4 klassifiziert wurden, wurden in CRPS2 umklassifiziert, einen Subtyp mit besserer Prognose.

Früherkennung für bessere Überlebenschancen

Die Früherkennung von Kolorektalem Krebs, der aufgrund seines schleichenden Beginns oft zu spät diagnostiziert wird, ist wichtig. Sie wies darauf hin, dass Patienten trotz der langen Krankheitsverlaufsdauer häufig bereits Metastasen aufweisen, was die Wirksamkeit der Behandlung erheblich beeinträchtigt. So zeigte eine große schwedische Studie, die im Februar 2024 in JAMA Network Open veröffentlicht wurde, dass die krebsspezifische Mortalität bei Patienten, die frühzeitig auf Darmkrebs untersucht wurden, im Vergleich zu einer Kontrollgruppe, die spät oder gar nicht zum Screening eingeladen wurde, signifikant um 14 % sank. Die Übersterblichkeit sank in der Expositionsgruppe um 16 %. Eine weitere Studie, die die zeitliche Verzögerung bei der Einführung organisierter Screenings in Schweden ausnutzte, ergab, dass Gebiete wie Stockholm und Gotland, die 2008 mit dem Screening begannen, eine 14-prozentige Reduktion der langfristigen Darmkrebsmortalität im Vergleich zu Regionen mit späterem Screening aufwiesen. Der aktuelle Trend in der öffentlichen Aufklärung über Darmkrebs ist ermutigend, dennoch muss das Bewusstsein für die Früherkennung weiter gestärkt werden. Zusätzlich zu herkömmlichen Behandlungen können bestimmte Subtypen von CRC im Frühstadium mit einer Immuntherapie behandelt werden, wodurch die Überlebensraten der Patienten verbessert werden.

Eine KI-gesteuerte Zukunft für Diagnose und Behandlung

Hier kommt Künstliche Intelligenz (KI) ins Spiel. Dr. Lins Forschungsgruppe will in den nächsten drei bis fünf Jahren ein universell einsetzbares KI-Modell entwickeln, das schnellere und präzisere Diagnosen ermöglicht und Klinikern datenbasierte Entscheidungen ermöglicht, die die Patientenversorgung transformieren können. Das KI-Modell wird mit einer riesigen Menge räumlich-zeitlicher Omics-Daten trainiert, darunter Informationen zur Zellmorphologie, zu genetischen Veränderungen und Genexpressionsmustern von Patienten. Diese Technologie könnte eines Tages eingesetzt werden, um festzustellen, ob ein Patient Krebs hat, das Stadium oder den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen und sogar spezifische Zielgenmutationen anhand einer einzigen Biopsie zu identifizieren. Sobald ein solches KI-Modell für CRC etabliert ist, könnte es für andere Krebsarten und Krankheiten adaptiert werden. Diese Technologie wird es Klinikern ermöglichen, das Auftreten von Krankheiten vorherzusagen, den Krankheitsverlauf zu überwachen und die optimale Behandlung für jeden Einzelnen auszuwählen, was zu einer effektiveren, personalisierten Gesundheitsversorgung führt.

Selbstverständlich hatte thasso bereits mehrere Beiträge zu möglichen Rollen von KI (und Chatbots) in der Medizin und Patientenversorgung veröffentlicht, unter anderem hier, hier, hier, und hier.

Hier finden Sie eine Sequenz zum Thema Kolorektaler Kreb  und KI (in Englisch):

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