El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2

Last Updated on November 3, 2022 by Joseph Gut – thasso

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, es el objetivo de este primer guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familiares de niños afectados por la misma. El informe, publicado en Journal of Medical Genetics, ha revelado los efectos de la proteína MAGEL2 truncada en la fisiología celular.

El artículo reflexiona sobre un proyecto liderado por investigadores del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, ​​España, el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), el Centro Biomédico en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Roser Urreizti , investigador CIBERER adscrito al Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​con la participación de equipos de investigación de las citadas instituciones.

El Síndrome de Schaaf-Yang (SYS) es una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, ubicado en el cromosoma 15. El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es clave en el complejo de transporte y la regulación del reciclaje de ciertos proteínas dentro de las células. Los pacientes con SYS muestran una amplia variedad de signos y síntomas clínicos (es decir, fenotipos), los más comunes de los cuales son retraso intelectual y del neurodesarrollo, trastornos del sueño, dismorfismo facial y contracturas articulares.

La soledad de padecer una enfermedad ultrarrara es una de las grandes dificultades a las que se enfrentan las familias afectadas. Actualmente, solo se conocen 11 casos de síndrome de Schaaf-Yang en España, y menos de 200 en todo el mundo. Esta baja incidencia dificulta la atención médica estandarizada, ya que no existen guías clínicas claras ni tratamientos específicos o de seguimiento.

“A menudo, las familias y los profesionales se enfrentan a una gran incertidumbre por falta de información. Por ello, es vital contar con recomendaciones basadas en la evidencia que ayuden a mejorar la atención clínica y empoderen a las familias sobre el curso natural de la enfermedad”, señala Merche Serrano, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​investigadora del IRSJD y coordinadora de la parte clínica del estudio. El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2

Una guía basada en la evidencia para profesionales y familias

El equipo de investigación revisó todos los artículos y estudios sobre SYS que se habían publicado, con el objetivo de producir una guía clínica integral para profesionales de la salud y familias, para que ambos grupos tuvieran un mayor conocimiento sobre la enfermedad a la hora de cuidar a los pacientes.

La guía clínica recoge los problemas médicos más relevantes divididos en dos periodos de tiempo: el primero comprende los primeros 28 días de vida, y el segundo la infancia y la adolescencia. También se han indicado las intervenciones más adecuadas para cada problema, así como las mejores pautas de seguimiento posibles. Esta guía tiene como objetivo garantizar el mejor cuidado posible para todos los niños.

Ya se ha puesto a disposición una guía y material dirigido a las familias, a petición de la Asociación de Familias con Síndrome de Schaaf-Yang, que les ayudará a conocer la evolución de la enfermedad y les empoderará. Es muy importante trabajar de cerca con las familias y los pacientes, especialmente en enfermedades minoritarias donde los pacientes juegan un papel clave para avanzar en la investigación.

El efecto tóxico de la proteína truncada MAGEL2

La extensa revisión de la literatura científica también ha mapeado todas las mutaciones en el gen MAGEL2, la mayoría de las cuales dan como resultado una proteína truncada (no funcional) o una proteína con una falta parcial o total del dominio MHD, lo que lleva a un mal funcionamiento de la proteína El gen MAGEL2 se encuentra en el cromosoma 15 y produce la proteína MAGEL2, que forma parte del complejo de transporte retrógrado y reciclado de proteínas endosómicas, entre otras funciones.

La proteína MAGEL2 mutada se retiene en el núcleo de las células, donde puede alterar la expresión y regulación de otros genes, mientras ejerce un efecto tóxico sobre la célula. Se observaron niveles bajos de beta-amiloide (Aß) 1-40 y glutamina intracelular en los fibroblastos de los pacientes. Estas dos moléculas podrían servir como posibles biomarcadores para evaluar tratamientos específicos futuros, aún no existentes, del síndrome de Schaaf-Yang. La combinación de enfoques desde la cabecera (fenotipos de la enfermedad) hasta los análisis subcelulares de MAGEL2 truncado (análisis de proteínas y genes) podría eventualmente producir tales tratamientos.

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