Durch Gentherapie: Ein siebenjähriger junger Mann gerettet

13. November 2017 – Ein siebenjähriger junger Mann mit einer schweren genetischen Erkrankung, die zwei Drittel seiner Haut zerstörte, konnte dank einer beispiellosen Gentherapie gerettet werden.

Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ)

Ein siebenjähriger Junge, der an fast zwei Dritteln seiner Körperoberfläche eine Infektion entwickelt hatte, die ihn schnell seine Haut verlieren liess, wurde auf der  Station für Verbrennungen des Kinderkrankenhauses der Ruhr-Universität in Bochum behandelt. Dem OP-Team gelang es, 80% der Epidermis aus gentechnisch veränderten Stammzellen zu rekonstituieren.

Der junge Mann wurde im Juni 2015 in das Krankenhaus eingeliefert. Damals galt sein Fall als hoffnungslos. Der kleine Junge hatte seit seiner Geburt eine Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ). EBJ verursacht Blasen zwischen der Epidermis und der Dermis sowie die Ablösung und den Verlust der oberflächlichen Schicht der Epidermis bei der geringsten Berührung. Mehr als 40% der Betroffenen sterben vor der Adoleszenz.

Um den Jungen zu heilen, versuchten die Ärzte zuerst eine starke antibiotische Behandlung, dann eine Transplantation von Haut, welche vom Vater den jungen Mannes stammte. Leider haben alle diese Ansätze nicht funktioniert. Die Ärzte setzten sich dann mit Dr. Michele de Luca, einen Spezialisten für den Einsatz von Stammzellen bei der Rekonstruktion der Haut und Direktor des Zentrums für Regenerative Medizin in Modena (Italien) in Verbindung.

Dr. de Luca und sein Team führten nun eine ungewöhnliche Gentherapie durch: Zuerst nahmen sie unbeschädigte Hautzellen aus einem Teil des Körpers des Patienten und setzten dann eine nichtmutierte Form des Gens (LAMB3) ein, welches für Proteine kodiert die für die Adhäsion der Epidermis an die Dermis verantwortlich sind. Diese genetisch veränderten Zellen wurden dann in vitro in zu Hautteilen kultiviert. Das Team hat dann diese neuen Hautteile auf den Körper des Jungen aufgepfropft. Zwei Operationen waren notwendig: eine im Oktober 2015, die andere einen Monat später. Vor der Durchführung dieser Transplantation erhielten die Ärzte die notwendigen behördlichen Genehmigungen, diese Therapie in der Form eines “compassionate use”, d.h. für eine “Anwendung unter Mitgefühl” durchzuführen. Diese Therapie-Regelungen können zur Anwendung gelangen, wenn eine noch experimentelle Behandlung (Therapie) möglich ist zu geben, diese jedoch von den Behörden noch nicht zugelassen ist, jedoch zur Behandlung noch keine andere, schon zugelassene Alternative besteht. Dies war hier der Fall.

Insgesamt und nach mehreren Operationen wurden fast 80% der Haut des Patienten ersetzt. Der junge Mann verbrachte acht Monate auf der Intensivstation. Heute, zwei Jahre nach dem Ende seiner Behandlung, lebt er ein normales Leben, ohne Schmerzmittel, stellt das medizinische Team fest. Die gleiche Behandlung war bereits an zwei anderen Patienten angewendet worden, jedoch war der betroffene Hautbereich viel kleiner.

Sehen sie hier den Originalartikel in der wissenschaftlichen Zeitschrift Nature, welcher diesem Beitrag zu Grunde liegt.

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About the Author
Joseph Gut - thasso Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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