¿Desvela la IA claves genéticas para mejorar la supervivencia del cáncer colorrectal?

Last Updated on marzo 22, 2025 by Joseph Gut – thasso

21 de marzo de 2025 – El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, y aproximadamente el 20 % de los pacientes presentan metástasis en el momento del diagnóstico. A pesar del largo tiempo de progresión del cáncer, que suele durar entre 5 y 10 años, la mayoría de las veces se detecta de forma tardía, lo que hace que la detección temprana sea crucial para mejorar las tasas de supervivencia.

La detección temprana, combinada con pruebas genéticas, permite a los médicos tomar decisiones más informadas, lo que en última instancia mejora la supervivencia del paciente. El Dr. Lin Cong, destacado investigador del Instituto de Investigación Médica Inteligente (IIMR) de BGI Genomics, lidera un estudio transformador sobre el cáncer colorrectal (CCR). Esta investigación, en colaboración con la Universidad de Uppsala (Suecia), se publicó en la revista Nature en 2024. La cohorte de pacientes estudiada incluyó a 1063 pacientes con CCR y el perfil genético, lo que podría revolucionar el enfoque de la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, y podría proporcionar información sobre cómo la investigación está configurando el futuro de la atención personalizada del cáncer.

Nuevos genes impulsores para la intervención temprana

 A través del estudio, el equipo del Dr. Lin identificó varias alteraciones genéticas clave específicas del CCR, incluyendo mutaciones en vías como WNT, EGFR, TGFβ e incluso genes mitocondriales. Estas mutaciones desempeñan un papel crucial en la progresión de la enfermedad y podrían utilizarse para una mejor detección y tratamiento tempranos. Los investigadores descubrieron mutaciones en genes como APC, TP53 y KRAS que tienden a aparecer en las primeras etapas del desarrollo del cáncer, y también identificaron mutaciones que surgen más tarde, las cuales podrían ser dianas para terapias más avanzadas. Estos hallazgos podrían ofrecer una guía crucial para las estrategias de detección temprana e identificar eventos clave relevantes para la invasión y metástasis del CCR.

Nuevos subtipos pronósticos guían el tratamiento personalizado

En su investigación, el equipo de Lin Cong analizó los perfiles de expresión génica tumoral e identificó cinco subtipos pronósticos con características moleculares distintivas, conocidos como Subtipos Pronósticos del Cáncer Colorrectal (CRPS). Este nuevo sistema permite una predicción más precisa de los resultados de los pacientes en comparación con los métodos existentes. El sistema de clasificación de Subtipos Moleculares de Consenso (CMS), ampliamente utilizado, categoriza el CCR en cuatro subtipos moleculares según los patrones de expresión génica. Si bien la clasificación CMS proporciona un marco útil, el sistema CRPS ofrece predicciones pronósticas más precisas al integrar datos del transcriptoma de cohortes independientes. Por lo tanto, al analizar el CCR a un nivel genético más profundo, los investigadores pueden personalizar el tratamiento con mayor eficacia.

   El sistema CRPS, más desarrollado, va más allá de la clasificación de Subtipos Moleculares de Consenso (CMS), proporcionando una visión más clara del pronóstico de cada paciente. Algunos tumores clasificados en CMS4, que suelen considerarse agresivos, se reclasificaron como CRPS2, un subtipo con mejor pronóstico.

Detección temprana para una mejor supervivencia

La detección temprana del CCR, que a menudo se diagnostica demasiado tarde debido a su inicio sutil, es importante. Señaló que, a pesar del largo tiempo de progresión de la enfermedad, los pacientes con frecuencia presentan metástasis al momento del diagnóstico, lo que reduce significativamente la efectividad del tratamiento. Así, un amplio estudio sueco, publicado en JAMA Network Open en febrero de 2024, reveló que la mortalidad específica por cáncer disminuyó significativamente en un 14 % en los pacientes que se sometieron a la detección temprana del CCR, en comparación con un grupo de control que recibió invitaciones tardías o ninguna para participar en la detección. El exceso de mortalidad disminuyó en un 16 % en el grupo de exposición. Otro estudio que aprovechó el retraso en la implementación del cribado organizado en Suecia reveló que zonas como Estocolmo y Gotland, que comenzaron a ofrecer cribado en 2008, mostraron una reducción del 14 % en la mortalidad por cáncer colorrectal a largo plazo, en comparación con regiones que lo iniciaron más tarde. La tendencia actual en la educación pública sobre el cáncer colorrectal es alentadora, pero aún es necesario intensificar la concienciación sobre el cribado temprano. Además de los tratamientos convencionales, subtipos específicos de CCR en estadio temprano pueden tratarse con inmunoterapia, lo que mejora las tasas de supervivencia de los pacientes.

Un futuro impulsado por la IA para el diagnóstico y el tratamiento

Aquí es donde la inteligencia artificial (IA) entra en juego. El grupo de investigación del Dr. Lin se propone desarrollar un modelo de IA de aplicación universal en los próximos tres a cinco años que permita diagnósticos más rápidos y precisos, ofreciendo a los profesionales sanitarios la capacidad de tomar decisiones basadas en datos que transformen la atención al paciente. El modelo de IA se entrenará utilizando una gran cantidad de datos espacio-temporales-ómicos, incluyendo información sobre la morfología celular del paciente, alteraciones genéticas y patrones de expresión génica. Esta tecnología podría utilizarse algún día para determinar si un paciente tiene cáncer, identificar el estadio o grado de la enfermedad e incluso identificar mutaciones genéticas diana específicas a partir de una sola biopsia. Una vez establecido este modelo de IA para el cáncer colorrectal (CCR), podría adaptarse para su uso en otros tipos de cáncer y enfermedades. Esta tecnología permitirá a los profesionales sanitarios predecir la aparición de la enfermedad, monitorizar su progresión y seleccionar los mejores tratamientos para cada individuo, lo que se traducirá en una atención médica más eficaz y personalizada.

Cabe mencionar que thasso ya había realizado varias contribuciones sobre los posibles roles de la IA (y los chatbots) en la medicina y la atención al paciente aquí, aquí, y aquí, por nombrar solo algunas.

Vea aquí una secuencia sobre el cáncer colorrectal frente a la IA (en inglés):

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