16 giugno 2025 – L’epidermolisi bollosa distrofica (EBD) è una malattia genetica divisa in tre sottotipi: i) epidermolisi bollosa distrofica recessiva, Tipo Hallopeau-Siemens (EBDR), ii) epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non Hallopeau-Siemens e iii) epidermolisi bollosa distrofica dominante (EBDD). Appartiene …

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva (EBDR) Leggi tutto »

7 marzo 2025 – Il 30 gennaio 2025, il La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Journavx (Suzetrigine), compresse orali da 50 milligrammi, un analgesico non oppioide di prima categoria, per trattare il dolore acuto da …

Journavx (Suzetrigina): trattamento antidolorifico non oppioide approvato dalla FDA Leggi tutto »

31 gennaio 2024 – Le infezioni fungine stanno diventando sempre più pericolose per noi; I funghi non si trovano solo nei nostri piatti, ma praticamente ovunque intorno a noi. Spesso sono innocui per noi esseri umani, ma se si verifica …

Le infezioni fungine stanno diventando sempre più pericolose? Leggi tutto »

09 ottobre 2023 – Ho scoperto questo articolo il 5 settembre 2023 su WIRED e l’ho riprodotto qui senza troppe modifiche. L’articolo mostra consciamente o inconsciamente la crescente disunità della società odierna in molti aspetti, soprattutto nella comunicazione. “PESI LEGGERI”. …

Il fiasco di “Burning Man” mette in luce la battaglia definitiva tra tecnologia e cultura Leggi tutto »

17 luglio 2023 – Per mesi è stato considerato l’elisir miracoloso dimagrante: l’ingrediente farmacologicamente attivo Semaglutide. Semaglutide è un agonista del recettore del GLP-1, il che significa che imita l’azione dell’incretina umana peptide-1 simile al glucagone (GLP-1). Ciò migliora la …

Semaglutide è un miracolo per la perdita di peso? Leggi tutto »

08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …

Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Leggi tutto »

29. ottobre 2022 – È stata creata una prima linea guida clinica sulla sindrome di Schaaf-Yang per professionisti e famiglie. Migliorare la conoscenza della sindrome di Schaaf-Yang (SYS), una malattia ultra rara causata dalle mutazioni del gene MAGEL2, è l’obiettivo …

La rarissima sindrome di Schaaf-Yang e il gene MAGEL2 Leggi tutto »

21 settembre 2022 – Qui, un grande pregiudizio nella ricerca genetica sulla sua applicabilità alla medicina “personalizzata”, o “di precisione” o “teragenomica” viene finalmente affrontato e portato avanti a tutti coloro che sono coinvolti in questi campi. Il problema fino …

L’equità etnica nella medicina di precisione Leggi tutto »