11 marzo 2023 – Il gene APOE codifica per l’apolipoproteina E (Apo-E), una proteina coinvolta nel metabolismo dei grassi nel corpo dei mammiferi. Un sottotipo è implicato nella malattia di Alzheimer e nelle malattie cardiovascolari. Recentemente, i ricercatori della Stanford …

Variante missenso APOE collegata all’aumento del rischio di malattia di Alzheimer negli afroamericani Continua a leggere »

08 gennaio 2023 – Nella medicina di precisione e/o mirata di oggi, i medici in genere iniziano con la determinazione dell’espressione fenotipica del paziente di una malattia (ovvero, stabiliscono un riscontro clinico) e poi proseguono scoprendo il background genetico del …

Varianti genomiche ricondotte a malattie genetiche: un nuovo approccio? Continua a leggere »

08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …

Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Continua a leggere »

20 novembre 2022 – La genetica degli effetti collaterali dei farmaci. Circa il 95% delle persone ha una variante genetica che influenza la loro risposta ad almeno un farmaco. Medici curanti, ricercatori clinici e pazienti affetti conoscono bene i gravi …

Esiste una genotipizzazione preventiva per evitare effetti avversi da farmaci (ADR)? Continua a leggere »

o6 ottobre 2022 – Quasi 2000 anni fa lo studioso romano e filosofo naturale Plinio il Vecchio scriveva nella sua Storia naturale: “Ex Africa surgit semper aliquid novi” (dall’Africa c’è sempre qualcosa di nuovo). Questa citazione si applica magnificamente agli …

Studi genetici delle popolazioni africane sulla suscettibilità alle malattie e sulla risposta a vaccini e terapie Continua a leggere »