03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …

Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »

20. November 2022 – Die Genetik von Medikamentennebenwirkungen. Etwa 95 % der Menschen haben eine Genvariante, die ihre Reaktion auf mindestens ein Medikament beeinflusst. Behandelnde Ärzte, klinische Forscher und betroffene Patienten kennen die schwerwiegenden Probleme, die unerwünschte Nebenwirkungen von Medikamenten …

Gibt es eine präventive Genotypisierung zur Vermeidung unerwünschter Arzneimittelwirkungen (UAWs)? Read more »

01. November 2022 – Eine erste klinische Leitlinie zum Schaaf-Yang-Syndrom für Fachkräfte und Familien wurde erstellt. Das Ziel ist die Verbesserung des Wissens über das Schaaf-Yang-Syndrom (SYS), eine äußerst seltene Krankheit, die durch Mutationen im MAGEL2-Gen verursacht wird Klinische Leitlinie, die …

Das extrem seltene Schaaf-Yang-Syndrom und das MAGEL2-Gen Read more »