08 gennaio 2023 – Nella medicina di precisione e/o mirata di oggi, i medici in genere iniziano con la determinazione dell’espressione fenotipica del paziente di una malattia (ovvero, stabiliscono un riscontro clinico) e poi proseguono scoprendo il background genetico del …

Varianti genomiche ricondotte a malattie genetiche: un nuovo approccio? Continua a leggere »

08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …

Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Continua a leggere »