25 giugno 2025 – La microcefalia evolutiva umana è una condizione medica che comporta una testa più piccola del normale. La microcefalia può essere presente alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Lo sviluppo cerebrale è spesso compromesso; …
Cause genetiche della microcefalia e dello sviluppo neuronale Leggi tutto »
25 marzo 2025 – Esistono più di 10.000 malattie genetiche rare, di cui circa tre quarti colpiscono i bambini. Nel complesso, le malattie rare stanno diventando sempre più comuni, colpendo circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Un …
12 marzo 2025 – Una variante genetica protegge dalla sindrome COPA, una devastante malattia ereditaria? La sindrome COPA è un difetto congenito autosomico dominante dell’immunità descritto di recente, caratterizzato da autoanticorpi ad alto titolo e malattia polmonare interstiziale, con moltiindividui …
La variante genetica HAQ-STING protegge dalla sindrome COPA? Leggi tutto »
21 febbraio 2025 – Transtiretina cardiaca l’amiloidosi (ATTR) sta diventando sempre più riconosciuta come una causa importante di insufficienza cardiaca e alcuni studi hanno dimostrato che fino a un terzo dell’insufficienza cardiaca diastolica potrebbe essere attribuita alla ATTR. Le popolazioni …
Carico irregolare di amiloidosi cardiaca nelle persone di discendenza africana Leggi tutto »
08 gennaio 2023 – Nella medicina di precisione e/o mirata di oggi, i medici in genere iniziano con la determinazione dell’espressione fenotipica del paziente di una malattia (ovvero, stabiliscono un riscontro clinico) e poi proseguono scoprendo il background genetico del …
Varianti genomiche ricondotte a malattie genetiche: un nuovo approccio? Leggi tutto »
08 dicembre 2022 – Circa il 3,5–5,9% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara. Solo per l’Africa, si arriva a circa 50 milioni di persone potenzialmente colpite, che rappresentano una vasta comunità di individui e famiglie bisognosi di …
Includere l’Africa nella ricerca sulle malattie genetiche rare: un dovere assoluto! Leggi tutto »