Carico irregolare di amiloidosi cardiaca nelle persone di discendenza africana

Last Updated on Febbraio 23, 2025 by Joseph Gut – thasso

21 febbraio 2025 – Transtiretina cardiaca l’amiloidosi (ATTR) sta diventando sempre più riconosciuta come una causa importante di insufficienza cardiaca e alcuni studi hanno dimostrato che fino a un terzo dell’insufficienza cardiaca diastolica potrebbe essere attribuita alla ATTR. Le popolazioni nere sono particolarmente a rischio di TTR-CA poiché la forma più comune della malattia (ATTR ereditaria) ha una base genetica e il gene responsabile è più diffuso tra le persone con discendenza dall’Africa occidentale. Questo pezzo di prospettiva esplora le sfide che gli individui delle popolazioni africane e caraibiche affrontano quando si confrontano con il peso della ATTR. I problemi chiave includono l’assenza di rigorosi registri delle malattie, deficit di risorse umane, una mancanza di infrastrutture per test e trattamento, scarsa consapevolezza e alfabetizzazione sanitaria, limitazioni finanziarie tra cui un budget sanitario pubblico inadeguato e l’assenza di reti di sicurezza sociale. Per affrontare queste sfide, sono necessarie strategie proattive per costruire infrastrutture e capacità locali che forniranno il quadro per una risposta efficace. Gli interventi dovrebbero includere meccanismi di finanziamento dell’assistenza sanitaria per proteggere e prendersi cura delle popolazioni vulnerabili e a rischio con una strategia a lungo termine per aumentare la remunerazione finanziaria degli operatori sanitari nei paesi in via di sviluppo per prevenire la fuga dei cervelli. Inoltre, le aziende farmaceutiche devono svolgere un ruolo attivo nel promuovere l’accesso inclusivo e l’equità sanitaria globale nell’accesso ai nuovi trattamenti per la ATTR che colpisce prevalentemente le popolazioni nere. Le iniziative collaborative con centri di eccellenza internazionali possono aiutare a migliorare l’accesso in queste comunità, sfruttando la loro competenza e le loro risorse.

Sebbene possa colpire individui di qualsiasi origine etnica, ci sono sempre più prove che le persone di origine africana sono colpite in modo sproporzionato dall’amiloidosi cardiaca, in particolare dall’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR). Questa condizione ha un impatto significativo sugli individui colpiti e sulle loro comunità, portando a una riduzione della qualità della vita, a un aumento dei tassi di morbilità e mortalità e a un maggiore onere per i sistemi sanitari. Comprendere le caratteristiche e le sfide uniche della ATTR negli individui di origine africana è fondamentale per sviluppare interventi mirati e migliorare i risultati in queste popolazioni.

Una base genetica per l’amiloidosi cardiaca è stata suggerita per la prima volta dallo studio della contea di Los Angeles, in cui gli investigatori hanno esaminato 52.370 autopsie e hanno scoperto che la prevalenza dell’amiloidosi cardiaca tra gli afroamericani (1,6%) era significativamente maggiore della prevalenza tra gli americani bianchi (0,42%), anche se tutti gli altri tipi di amiloidosi erano meno diffusi tra gli afroamericani. Alla fine, sono state scoperte più di 150 mutazioni puntiformi del gene della transtiretina (gene TTR). La mutazione più comune deriva da una

Transizione da G ad A in un dinucleotide CG nel codone 142 (122 della proteina matura) che causa una sostituzione dell’isoleucina con la valina (V142I). Questa mutazione si riscontra quasi esclusivamente nelle persone di discendenza africana. Studi di coorte negli USA hanno dimostrato che il 3-4% degli afroamericani autoidentificati è portatore di questa variante genetica (frequenza allelica 0,02) ed è rara nelle persone di altre etnie. L’unico studio genetico in Africa ha dimostrato che questa variante allelica è più diffusa (frequenza allelica 0,0253, circa il 5% della popolazione) nei paesi contigui dell’Africa occidentale di Sierra Leone, Guinea, Costa d’Avorio, Burkina Faso, Ghana e Nigeria.

Nel complesso, l’amiloidosi cardiaca ereditaria da transtiretina ATTR) è in parte responsabile dell’elevato carico di insufficienza cardiaca nelle persone di discendenza africana occidentale, dato che la mutazione più comune della proteina transtiretina responsabile della malattia si verifica con un’elevata frequenza allelica in quella popolazione. Dato che gli strumenti diagnostici sono ora più accessibili e convenienti e che esiste un trattamento basato sulle prove con benefici sulla mortalità per la condizione, le autorità sanitarie pubbliche e le organizzazioni per lo sviluppo devono aumentare la consapevolezza di questa importante causa di insufficienza cardiaca poiché è probabile che lo screening e la diagnosi precoce di questa condizione porteranno a miglioramenti nell’equità sanitaria globale. Si noti che questo post si basa in gran parte su estratti di testo leggermente modificati da uno studio pubblicato su questo

Si noti che questo post si basa in gran parte su estratti di testo leggermente modificati da uno studio pubblicato su questo tema (ATTR in pazienti di origine africana) nell’accesso aperto di BMC Global e Public Health dai dottori Madu e Nezu. Tutti i diritti sui passaggi di testo citati rimangono agli autori.

Si noti inoltre che l’aumento della suscettibilità genetica nelle persone di origine africana per una varietà di tratti è già stato il tema di diversi post di thasso, come qui, qui, qui, e qui (tutto in inglese), solo per citarne alcuni.

Guarda qui una sequenza su ATTR in persone:

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