Carga desigual de amiloidosis cardíaca en personas de ascendencia africana

Last Updated on febrero 23, 2025 by Joseph Gut – thasso

20 de febrero de 2025 –  La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) se reconoce cada vez más como una causa importante de insuficiencia cardíaca, y algunos estudios han demostrado que hasta un tercio de la insuficiencia cardíaca diastólica podría atribuirse a la ATTR-CM. Las poblaciones negras corren un riesgo especial de padecer ATTR-CM, ya que la forma más común de la enfermedad (ATTR-CM hereditaria) tiene una base genética y el gen responsable es más frecuente entre las personas con ascendencia de África occidental. Este artículo de perspectiva explora los desafíos que enfrentan las personas de las poblaciones africanas y caribeñas cuando se enfrentan a la carga de la ATTR-CM. Los problemas clave   incluyen la ausencia de registros rigurosos de enfermedades, déficit de recursos humanos, falta de infraestructura para pruebas y tratamiento, escasa   y alfabetización en salud, limitaciones financieras que incluyen un presupuesto de salud pública inadecuado y la ausencia de redes de seguridad social. Para abordar estos desafíos, se necesitan estrategias proactivas para construir infraestructura y capacidad local que proporcionen el marco para una respuesta eficaz. Las intervenciones deben incluir mecanismos de financiación de la atención sanitaria para proteger y cuidar a las poblaciones vulnerables y en riesgo, con una estrategia a largo plazo de aumento de la remuneración financiera de los trabajadores de la salud en los países en desarrollo para evitar la fuga de cerebros. Además, las empresas farmacéuticas deben desempeñar un papel activo en la promoción del acceso inclusivo y la equidad sanitaria mundial en el acceso a los nuevos tratamientos para la amiloidosis cardíaca transtiretina, que afecta predominantemente a las poblaciones negras. Las iniciativas de colaboración con centros internacionales de excelencia pueden ayudar a mejorar el acceso en estas comunidades, aprovechando su experiencia y recursos.

Si bien puede afectar a personas de cualquier origen étnico, existe una creciente evidencia de que las personas de ascendencia africana se ven afectadas desproporcionadamente por la amiloidosis cardíaca, en particular la amiloidosis cardíaca transtiretina (ATTR-CM). Esta afección tiene un impacto significativo en las personas afectadas y sus comunidades, lo que lleva a una reducción de la calidad de vida, un aumento de las tasas de morbilidad y mortalidad y una mayor carga para los sistemas de atención sanitaria. Comprender las características y los desafíos únicos de la ATTR-CM en las personas de ascendencia africana es crucial para desarrollar intervenciones específicas y mejorar los resultados en estas poblaciones.

La base genética de la amiloidosis cardíaca fue sugerida por primera vez por el estudio del condado de Los Ángeles, en el que los investigadores revisaron 52.370 autopsias y descubrieron que la prevalencia de la amiloidosis cardíaca entre los afroamericanos (1,6 %) era significativamente mayor que la prevalencia entre los estadounidenses blancos (0,42 %), aunque todos los demás tipos de amiloidosis eran menos frecuentes entre los afroamericanos. Finalmente, se descubrieron más de 150 mutaciones puntuales del gen de la transtiretina (gen TTR). La mutación más común es el resultado de una

Transición de G a A en un dinucleótido CG en el codón 142 (122 de la proteína madura) que provoca una sustitución de isoleucina por valina (V142I). Esta mutación se encuentra casi exclusivamente en personas de ascendencia africana. Estudios de cohorte en los EE. UU. han demostrado que entre el 3 y el 4 % de los afroamericanos autoidentificados son portadores de esta variante genética (frecuencia alélica de 0,02), y es poco frecuente en personas de otras etnias. El único estudio genético en África ha demostrado que este alelo variante es más prevalente (frecuencia alélica de 0,0253, alrededor del 5 % de la población) en los países contiguos de África occidental: Sierra Leona, Guinea, Costa de Marfil, Burkina Faso, Ghana y Nigeria.

En general, la amiloidosis cardíaca hereditaria por transtiretina (ATTR-CM) es en parte responsable de la alta carga de insuficiencia cardíaca en personas de ascendencia africana occidental, dado que la mutación más común de la proteína transtiretina responsable de la enfermedad se produce con una alta frecuencia alélica en esa población. Dado que ahora las herramientas de diagnóstico son más accesibles y asequibles y que existe un tratamiento basado en evidencias que ofrece beneficios en la mortalidad de esta afección, las autoridades de salud pública y las organizaciones de desarrollo deben aumentar la conciencia sobre esta importante causa de insuficiencia cardíaca, ya que es probable que la detección y el diagnóstico temprano de esta afección conduzcan a mejoras en la equidad sanitaria mundial.

Cabe señalar que esta publicación se basa en gran medida en extractos de texto ligeramente editados de un estudio publicado sobre este tema (TTR en pacientes de ascendencia africana) en acceso abierto en BMC Global and Public Health por los Dres. Madu y Nezu. Todos los derechos sobre los pasajes de texto citados pertenecen a los autores.

Cabe señalar también que la mayor susceptibilidad genética en personas de ascendencia africana para una variedad de rasgos ya ha sido el tema de varias publicaciones de thasso aquí, aquí, aquí y aquí (todo en inglés) por nombrar solo algunos.

Vea aquí una secuencia sobre AttR-CM en personas:

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