Carga desigual da amiloidose cardíaca em pessoas de ascendência africana

Last Updated on Fevereiro 23, 2025 by Joseph Gut – thasso

20 de fevereiro de 2025 – A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) está a ser cada vez mais reconhecida como uma causa importante de insuficiência cardíaca, e alguns estudos demonstraram que até um terço da insuficiência cardíaca diastólica pode ser atribuída à TTR.  As populações negras correm um risco particular de desenvolver TTR, uma vez que a forma mais comum da doença (TTR hereditária) tem uma base genética e o gene responsável é mais prevalente entre as pessoas com ascendência da África Ocidental. Este artigo explora os desafios que os indivíduos das populações africanas e das Caraíbas enfrentam quando confrontados com o fardo da TTR. Os principais problemas incluem a ausência de registos rigorosos de doenças, défices nos recursos humanos, falta de infraestruturas para testes e tratamento, baixa sensibilização e educação para a saúde, limitações financeiras, incluindo um orçamento inadequado para a saúde pública, e a ausência de redes de segurança social. Para enfrentar estes desafios, são necessárias estratégias proativas para construir infraestruturas e capacidade local que fornecerão a estrutura para uma resposta eficaz. As intervenções devem incluir mecanismos de financiamento dos cuidados de saúde para proteger e cuidar das populações vulneráveis ​​e em risco, com uma estratégia a longo prazo de aumento da remuneração financeira dos profissionais de saúde nos países em desenvolvimento para evitar a fuga de cérebros. Além disso, as empresas farmacêuticas precisam de desempenhar um papel activo na promoção do acesso inclusivo e da equidade global em saúde no acesso aos novos tratamentos para a TTR, que afecta predominantemente as populações negras. Os empreendimentos colaborativos com centros internacionais de excelência podem ajudar a melhorar o acesso nestas comunidades, aproveitando a sua experiência e recursos.

Embora possa afectar indivíduos de qualquer origem étnica, há cada vez mais evidências de que as pessoas de ascendência africana são desproporcionalmente afectadas pela amiloidose cardíaca, particularmente pela amiloidose cardíaca transtirretina (TTR). Esta condição tem um impacto significativo nos indivíduos afectados e nas suas comunidades, levando à redução da qualidade de vida, ao aumento das taxas de morbilidade e mortalidade e a uma maior carga sobre os sistemas de saúde. Compreender as características e os desafios únicos da TTR em indivíduos de ascendência africana é crucial para desenvolver intervenções direcionadas e melhorar os resultados nestas populações.

Uma base genética para a amiloidose cardíaca foi sugerida pela primeira vez pelo estudo do Condado de Los Angeles, onde os investigadores analisaram 52.370 autópsias e descobriram que a prevalência de amiloidose cardíaca entre os afro-americanos (1,6%) era significativamente mais elevada do que a prevalência entre os americanos brancos (0,42%), embora todos os outros tipos de amiloidose fossem menos prevalentes entre os afro-americanos. Eventualmente, foram descobertas mais de 150 mutações pontuais do gene da transtirretina (gene TTR). A mutação mais comum resulta de uma

Transição de G para A num dinucleotídeo CG no códon 142 (122 da proteína madura), que provoca uma substituição de isoleucina por valina (V142I). Esta mutação encontra-se quase exclusivamente em pessoas de ascendência africana. Estudos de coorte nos EUA mostraram que 3–4% dos afro-americanos auto-identificados são portadores desta variante genética (frequência do alelo 0,02), e é rara em pessoas de outras etnias. O único estudo genético em África mostrou que este alelo variante é mais prevalente (frequência do alelo 0,0253, cerca de 5% da população) nos países contíguos da   África Ocidental: Serra Leoa, Guiné, Costa do Marfim, Burkina Faso, Gana e Nigéria.

No geral, a amiloidose cardíaca transtirretina hereditária (TTR) é parcialmente responsável pela elevada carga de insuficiência cardíaca em pessoas de ascendência da África Ocidental, dado que a mutação mais comum da proteína transtirretina responsável pela doença ocorre com uma elevada frequência alélica nesta população. Considerando que as ferramentas de diagnóstico são agora mais acessíveis e baratas e existe um tratamento baseado em evidências com benefícios de mortalidade para a doença, as autoridades de saúde pública e as organizações de desenvolvimento precisam de aumentar a consciencialização sobre esta importante causa de insuficiência cardíaca, uma vez que é provável que o rastreio e o diagnóstico precoce desta condição levem a melhorias na equidade global em saúde

Note-se que este post se baseia em grande parte em excertos de texto ligeiramente editados de um estudo publicado sobre este tema (TTR em doentes de ascendência africana) no acesso aberto da BMC Global and Public Health pelos Drs. Madu e Nezu. Todos os direitos sobre excertos de texto citados permanecem com os autores.

Note-se também que o aumento da suscetibilidade genética em pessoas de ascendência africana para uma variedade de características já foi tema de várias publicações de thasso, como aqui, aqui, aqui e aqui (tudo em inglês), penas para citar alguns.

Veja aqui uma sequência sobre TTR em pessoas:

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