Blockchain: Genomik statt Bitcoins

Last Updated on July 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

22. Juli 2022 – Blockchain ist eine digitale Technologie, die eine sichere und dezentrale Aufzeichnung von Transaktionen ermöglicht, die zunehmend für alles von Kryptowährungen bis hin zu Kunstwerken verwendet wird. Aber auch überall dort, wo individuelle Informationen anfallen und sicher mit anderen geteilt werden könnten, hält Blockchain Einzug oder wird dort zunehmend eingesetzt. Eine solche neue Verwendung für Blockchain könnte die Hebelwirkung der Technologie sein, um Einzelpersonen die Kontrolle über ihre eigenen Genome zu geben.

Interessanterweise hatte thasso bereits vor einiger Zeit einen Artikel über das Potenzial der Blockchain-Technologie publiziert,  wie Einzelpersonen ihre persönlichen Patienten- und klinischen Phänotypen-Daten der interessierten Öffentlichkeit präsentieren und eventuell auch kommerziell zugänglich machen könnten, ein Prozess, der damals als “Phänotypen-Broking“ bezeichnet wurde. Ein kürzlich erschienener Artikel in der Ausgabe des Journal Genome Biology vom 29. Juni geht auf dieses Konzept ein, um in ähnlicher Weise diesmal genomische Daten einzelner Individuen in einen ähnlichen Blockchain-basierten Ansatz einzubeziehen.

Die Hauptidee/das Hauptziel dieses Blockchain-Ansatzes besteht laut dem Forschungsteam hinter dieser Studie darin, das Eigentum an genomischen Daten an das einzelne Individuum zurückzugeben. Millionen von Menschen, die Einblicke in ihre Abstammung oder Informationen über medizinische Risiken suchen, haben ihre genetischen Informationen bereits an private kommerzielle Unternehmen gespendet. Ob sie es wissen oder nicht, sie haben damit jedoch auch die Kontrolle darüber aufgegeben, wie diese Informationen verwendet oder verkauft werden.

Die neue Technologie namens SAMchain stellt sicher, dass individuelle genomische Informationen sicher und unter der Kontrolle des Individuums bleiben. Da Informationen nicht mehr geändert werden können, sobald sie in Blockchains gespeichert sind, schützt die Technologie auch vor gelegentlicher Beschädigung von DNA-Daten, die in der Cloud gespeichert sind, wo die meisten genomischen Informationen heute in weit entfernten Computernetzwerken gespeichert sind. Genomdaten werden immer wichtiger für das Verständnis der menschlichen Gesundheit und Krankheit. Die Integrität und Sicherheit dieser Daten muss Priorität haben, wenn Lösungen für die Speicherung und Analyse bereitgestellt werden. Korruption, Veränderung oder Verlust persönlicher Genome könnten in Zukunft zu Problemen bei der Patientenversorgung und der Integrität der Forschung führen.

Natürlich könnte die SAMchain-Technologie auch den Fortschritt einer wirklich personalisierten Medizin beschleunigen. Beispielsweise könnten Patienten Ärzten direkten Zugriff auf ihre Genomdaten gewähren, die diese Informationen dann zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten verwenden können. Sie könnten medizinischen Forschern auch die Erlaubnis erteilen, ihre genetischen Informationen im Rahmen ihrer Untersuchungen zu verwenden oder sie sogar an Pharmaunternehmen zu verkaufen, dh in einer Art von “Genom-Broking“.

Forscher sagen, dass die Entwicklung der Blockchain-Technologie für medizinische Zwecke durch eine riesige Hürde behindert wurde: die immense Größe der Daten, die in unserer DNA enthalten sind. Im Gegensatz zu einer durch Blockchain erleichterten Finanztransaktion, wie z. B. einem Bitcoin-Handel, der eine begrenzte Menge an Datenspeicherung erfordert, können Daten aus der Sequenzierung eines einzelnen menschlichen Chromosoms Millionen von „Lesungen“ oder kurzen DNA-Fragmenten enthalten. Die an der vorliegenden Studie beteiligten Forscher umgingen dieses Problem, indem sie die DNA einer Person mit einem Standard-Referenzgenom verglichen. Sie speicherten dann nur die Unterschiede in verknüpften Blöcken der Blockchain. Die Blöcke wiederum wurden speziell indiziert, um eine schnelle Abfrage zu ermöglichen.

Diese Maßnahme an sich kann jedoch fragwürdig sein. Während aus einer IT-Denkweise ein Standard-Referenzgenom akzeptabel sein kann, stellt sich aus der Denkweise der menschlichen Individualität die Frage, wessen Genom als Referenzstandard verwendet wird? Gibt es ein „Standardgenom“? Und worauf beziehen sich dann die gespeicherten Unterschiede einzelner Individuen? Diese gespeicherten individuellen Unterschiede können natürlich mit Zuständen mit bekannten genetischen Risikofaktoren in Verbindung gebracht werden, die Patienten möglicherweise nicht nur über ihr persönliches Risiko für die Entwicklung einer Krankheit informieren, sondern auch helfen können, Behandlungen für bestehende Erkrankungen zu leiten.

Die ideale Situation wäre eine Kombination aus Blockchain-Systemen mit genomischen Daten, die mit Patienten-Phänotyp-Daten (Ergebnissen) korreliert sind, mit einer Angabe der Odds Ratio, d.H., der Korrelation eines genetischen Status und dem tatsächlichen phänotypischen Status eines Patienten, wie in dem früheren Beitrag von thasso beschrieben. Vielleicht gibt es da noch einen Weg zu gehen.