AGMP: Das afrikanische Portal für genomische Medizin

AGMP: Das afrikanische Portal für genomische Medizin

Last Updated on February 27, 2022 by Joseph Gut – thasso

28. Februar 2022 – Genomische Patientendaten werden derzeit in beispielloser Geschwindigkeit produziert, was zu einer erhöhten Wissensentdeckung und Übermittlung an öffentliche Datenspeicher führt. Hoffentlich werden diese Datensammlungen eines Tages der fortgeschrittenen Implementierung von Theragenomik und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit in Krankenhäusern und Privatpraxen auf der ganzen Welt dienen.

Bis heute gibt es jedoch einige Diskrepanzen in Bezug auf die Menge der zugrunde liegenden Daten, die für einige Bevölkerungsgruppen verfügbar sind. Insbesondere die genomischen Informationen über Populationen afrikanischer Abstammung sind im Vergleich zu Populationen europäischer und asiatischer Abstammung nach wie vor signifikant gering. Diese Informationen sind in der Regel über mehrere verschiedene biomedizinische Datenspeicher segmentiert, denen es oft an einer ausreichend feinkörnigen Struktur und Annotation mangelt, um der genetischen Vielfalt der afrikanischen Bevölkerung Rechnung zu tragen, was zu vielen Herausforderungen im Zusammenhang mit dem Abruf, der Darstellung und der Auffindbarkeit solcher Informationen führt. Um diese Herausforderungen zu bewältigen, hat eine große Gruppe in Afrika ansässiger Forscher das African Genomic Medicine Portal (AGMP) entwickelt, eine Datenbank, die Metadaten zu genomischen Medizinstudien enthält, die an Populationen afrikanischer Abstammung durchgeführt wurden. Die Metadaten stammen aus zwei öffentlichen Datenbanken mit Bezug zur genomischen Medizin, nämlich PharmGKB und DisGeNET. Die aus diesen Quelldatenbanken abgerufenen Metadaten beschränkten sich auf genomische Varianten, die mit der Krankheitsetiologie oder –behandlung im Zusammenhang mit Populationen afrikanischer Abstammung in Verbindung gebracht wurden. Über 2000 Varianten, die für Populationen afrikanischer Abstammung relevant sind, wurden abgerufen. Anschließend kuratierten und kommentierten Domänenexperten zusätzliche Informationen im Zusammenhang mit den Studien, die die Varianten berichteten, einschließlich geografischer Herkunft, ethnolinguistischer Gruppe, Grad der Assoziationssignifikanz und andere relevante Studieninformationen, wie Studiendesign und Stichprobengröße, sofern verfügbar.

Das AGMP fungiert als dedizierte Ressource für den Zugriff auf afrikaspezifische Informationen zur Genomik, wie sie in der Gesundheitsforschung angewendet werden, durch Abfragen von Varianten, Genen, Krankheiten und Arzneimitteln. Das Portal und die zugehörige technische Dokumentation, Implementierungscode und Inhalt sind öffentlich verfügbar.

Sehen Sie hier den vollständigen Artikel über die Gründung des AGMP und hier eine kurze Videosequenz über die Auswirkungen der Genomik auf Gesundheit und Krankheit in afrikanischen Bevölkerungsgruppen (leider in English):

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Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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