A IA desbloqueia chaves genéticas para melhorar a sobrevivência ao câncer colorretal?

Last Updated on Março 22, 2025 by Joseph Gut – thasso

20 de março de 2025 – O câncer colorretal (CCR) é uma das principais causas de mortes relacionadas ao câncer em todo o mundo, com aproximadamente 20% dos pacientes apresentando doença metastática no momento do diagnóstico. Apesar do longo tempo de progressão do câncer, geralmente de 5 a 10 anos, a maioria é descoberta tardiamente, tornando a detecção precoce crucial para melhorar as taxas de sobrevivência.

A triagem precoce, combinada com testes genéticos, permite que os médicos tomem decisões mais informadas, melhorando, em última análise, a sobrevivência do paciente. O Dr. Lin Cong, um cientista pesquisador líder do Instituto de Pesquisa Médica Inteligente (IIMR) da BGI Genomics, está na vanguarda de um estudo transformador sobre CRC. Esta pesquisa colaborativa com a Universidade de Uppsala da Suécia foi publicada no Journal Nature em 2024. A coorte de pacientes estudada envolveu 1.063 pacientes com CRC e perfil genético, o que pode revolucionar a abordagem de prevenção, diagnóstico e tratamento, e pode fornecer insights sobre como a pesquisa está moldando o futuro do tratamento personalizado do câncer.

Novos genes condutores para intervenção precoce

Por meio do estudo, a equipe do Dr. Lin identificou várias alterações genéticas importantes específicas para CRC, incluindo mutações em vias como WNT, EGFR, TGFβ e até mesmo genes mitocondriais. Essas mutações desempenham um papel crucial na progressão da doença e podem ser usadas para melhor detecção e tratamento precoces. Os pesquisadores descobriram mutações em genes como APC, TP53 e KRAS que tendem a aparecer no início do desenvolvimento do câncer e também identificaram mutações que surgem mais tarde, que podem ser alvos para terapias mais avançadas. Essas descobertas podem oferecer orientação crítica para estratégias de detecção precoce e identificar eventos-chave relevantes para invasão e metástase do CRC.

Novos subtipos prognósticos orientam o tratamento personalizado

Em sua pesquisa, a equipe de Lin Cong analisou perfis de expressão gênica tumoral e identificou cinco subtipos prognósticos com características moleculares distintas, conhecidos como Subtipos Prognósticos de Câncer Colorretal (CRPS). Este novo sistema permite uma previsão mais precisa dos resultados do paciente em comparação aos métodos existentes. O sistema de classificação Consensus Molecular Subtypes (CMS) amplamente utilizado categoriza o CRC em quatro subtipos moleculares com base em padrões de expressão gênica. Enquanto a classificação CMS fornece uma estrutura útil, o sistema CRPS oferece previsões prognósticas mais precisas ao integrar dados de transcriptoma de coorte independentes. Assim, ao analisar o CRC em um nível genético mais profundo, os pesquisadores podem personalizar o tratamento de forma mais eficaz.

 O sistema CRPS mais desenvolvido vai além da classificação de Subtipos Moleculares de Consenso (CMS), fornecendo uma imagem mais clara do prognóstico de cada paciente. Alguns tumores classificados em CMS4, que são tipicamente considerados agressivos, foram reclassificados como CRPS2, um subtipo com um prognóstico melhor.

Triagem precoce para melhores resultados de sobrevivência

A detecção precoce do CRC, que geralmente é diagnosticado tarde demais devido ao seu início sutil, é importante. Ela observou que, apesar do longo tempo de progressão da doença, os pacientes frequentemente apresentam metástase no diagnóstico, o que reduz significativamente a eficácia do tratamento. Assim, um grande estudo sueco, publicado no JAMA Network Open em fevereiro de 2024, revelou que a mortalidade específica do câncer diminuiu significativamente em 14% em pacientes que passaram por triagem precoce para CRC, em comparação com um grupo de controle que recebeu convites tardios ou nenhum convite para participar da triagem. O excesso de mortalidade diminuiu em 16% no grupo de exposição. Outro estudo explorando o atraso na implementação de triagem organizada na Suécia descobriu que áreas como Estocolmo e Gotland, que começaram a oferecer triagem em 2008, mostraram uma redução de 14% na mortalidade de câncer colorretal de longo prazo em comparação com regiões que começaram a triagem mais tarde. A tendência atual na educação pública sobre câncer colorretal é encorajadora, mas ainda é necessário fazer mais para aumentar a conscientização sobre a triagem precoce. Além dos tratamentos convencionais, subtipos específicos de CCR em estágio inicial podem ser tratados com imunoterapia, melhorando as taxas de sobrevivência do paciente.

Um futuro impulsionado por IA para diagnóstico e tratamento

É aqui que a inteligência artificial (IA) está entrando em cena. O grupo de pesquisa do Dr. Lin pretende desenvolver um modelo de IA universalmente aplicável nos próximos três a cinco anos que permitirá diagnósticos mais rápidos e precisos, oferecendo aos médicos a capacidade de tomar decisões baseadas em dados que podem transformar o atendimento ao paciente. O modelo de IA será treinado usando uma vasta quantidade de dados espaço-temporais -ômicos, incluindo informações sobre morfologias de células do paciente, alterações genéticas e padrões de expressão genética. Esta tecnologia poderá um dia ser usada para determinar se um paciente tem câncer, identificar o estágio ou grau da doença e até mesmo identificar mutações genéticas alvo específicas a partir de uma única biópsia. Uma vez que tal modelo de IA para CCR seja estabelecido, ele poderá ser adaptado para uso em outros cânceres e doenças. Esta tecnologia permitirá que os médicos prevejam a ocorrência da doença, monitorem a progressão e selecionem os melhores tratamentos para cada indivíduo, levando a um atendimento de saúde mais eficaz e personalizado.

Desnecessário mencionar que thasso já teve várias contribuições sobre possíveis papéis da IA ​​(e Chatbots) na medicina e no atendimento ao paciente aqui, aqui, e aqui, para citar apenas alguns.

Veja aqui uma sequência sobre câncer colorretal enfrentando IA (em inglês):

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